• Home
  • About
  • Policies
  • Contact
    • English
    • Türkçe
  • English 
    • English
    • Türkçe
  • Login
Advanced Search
View Item 
  •   Home
  • Tüm Akademik Yayınlar
  • Yayınlar - Eserler
  • View Item
  •   Home
  • Tüm Akademik Yayınlar
  • Yayınlar - Eserler
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu

Thumbnail
Date
2018-04-18
Author
Özgen, İlker Tolga
Kutlu, Esra
Nursoy, Hatice
Cesur, Yaşar
Yeşil, Gözde
Advisor
Type
Conference Paper
Metadata
Show full item record
Abstract
Giriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıyagöre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve dahaönce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimatotiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi iletetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cmolarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertalgelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateralgrade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçlarıbekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kansererken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.
Subject
Özgen İ. T. , Kutlu E., Nursoy H., Cesur Y., Yeşil G., -Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu-, XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, no.62, ss.108
URI
https://hdl.handle.net/20.500.12645/16229
Collections
  • Yayınlar - Eserler

BEZMIALEM VAKIF UNIVERSITY

About us |Policies | Library | Contact us | Send Feedback | Sitemap | Admin

Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Adnan Menderes Bulvarı Vatan Caddesi 34093 Fatih, İstanbul / TURKEY
Copyright © Bezmialem Vakıf Üniversitesi

Creative Commons Lisansı
Bezmialem Institutional Repository, Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

OpenAccess@BVU

Support by  UNIREPOS






sherpa/romeo

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypeLanguageRightsAdvisorInstitution AuthorThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsTypeLanguageRightsAdvisorInstitution Author

My Account

LoginRegister

BEZMIALEM VAKIF UNIVERSITY

About us |Policies | Library | Contact us | Send Feedback | Sitemap | Admin

Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Adnan Menderes Bulvarı Vatan Caddesi 34093 Fatih, İstanbul / TURKEY
Copyright © Bezmialem Vakıf Üniversitesi

Creative Commons Lisansı
Bezmialem Institutional Repository, Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

OpenAccess@BVU

Support by  UNIREPOS