Person: ÖZGEN, İLKER TOLGA
114 results
Search Results
Now showing 1 - 10 of 114
Publication Primary Adrenal Insufficiency in Children without Congenital Adrenal Hyperplasia: Molecular and Clinical Characterisation of a Nationwide Cohort(2015-10-03) Bolu, Semih; Ozhan, Bayram; Ucar, Ahmet; Demirbilek, Huseyin; Yavas Abali, Zehra; Berberoglu, Merih; Hacihamdioglu, Bulent; Achermann, John C.; Eren, Erdal; Guran, Tulay; Buonocore, Federica; Saka, Nurcin; Ozbek, Mehmet Nuri; Aycan, Zehra; Bereket, Abdullah; Darcan, Sukran; Bideci, Aysun; Turan, Serap; Guven, Ayla; Tarim, Omer; Agladioglu, Sebahat Yilmaz; ÖZGEN, İLKER TOLGA; Atay, Zeynep; Demir, Korcan; Akinci, Aysehan; Kucukemre Aydin, Banu; Buyukinan, Muammer; Yuksel, Bilgin; Doger, Esra; Akcay, Teoman; Kara, Cengiz; Catli, Gonul; ÖZGEN, İLKER TOLGAPublication A case of diabetes and deafness with heteroplasmic mutations in the mitochondrial DNT1 gene(2022-09-12) Özgen İ. T.; Bahar S.; Uyanık B.; ÖZGEN, İLKER TOLGA; BAHAR, Semra; UYANIK, BÜLENTPublication Role of circulating adipocytokines vaspin, apelin, and visfatin in the loss of appetite in underweight children: a pilot trial(2015-09-01) Vehapoglu, AYSEL; USTABAS, Feyza; OZGEN, Tolga I.; Terzioglu, Sule; CERMIK, Banu B.; OZEN, Omer F.; VEHAPOĞLU TÜRKMEN, AYSEL; USTABAŞ KAHRAMAN, FEYZA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; TERZİOĞLU, ŞULE; ÖZER, ÖMER FARUKObjectives: To investigate serum concentrations of vaspin, apelin, and visfatin in underweight children and their association with anthropometric and nutritional markers of malnutrition.Publication SIRT1 gene variants are related to risk of childhood obesity(2015-04-01) Kilic, Ulkan; GOK, Ozlem; ELIBOL-CAN, BİRSEN; Ozgen, Ilker Tolga; Erenberk, UFUK; Uysal, Omer; DUNDAROZ, Mehmet Rusen; ELİBOL, BİRSEN; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ERENBERK, UFUK; UYSAL, ÖMERObesity is a multifactorial disorder resulting from the interaction between genetic, psychological, physical, environmental, and socioeconomic factors. SIRT1 gene has important effects on the regulation of adiponectin, caloric restriction, insulin sensitivity, coronary atherosclerosis, and cardiovascular diseases. The aim of this study was to investigate the association between childhood obesity and SIRT1 gene polymorphisms regarding rs7895833 A > G in the promoter region, rs7069102 C > G in intron 4, and rs2273773 C > T in exon 5 using PCR-CTPP method in 120 obese and 120 normal weight children. In this study, BMI, systolic and diastolic blood pressure, LDL cholesterol, triglyceride, and insulin levels were significantly higher and HDL-cholesterol levels were significantly lower in obese children compared to normal weight children. For rs7895833 A > G, the rate of having AG genotype and G allele was significantly higher in obese children compared to non-obese group (p T. There was no significant difference for rs7069102 C > G gene polymorphism between groups.Publication Tiroid Hormon Direncini Taklit Eden Bir Olgu(2019-04-17T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Aslanger, Ayça Dilruba; Özgen, İlker Tolga; Sarıtaş, Betül; Yeşil, Gözde; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞARGiriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlarabağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran transport bozuklukları (MCT8) ve üçüncüsü monodeiyodinazsistemi ile ilgili bozukluklardır. Selonosistein ekleme dizisi bağlayıcı protein 2 (SECISBP-2) genindeki mutasyonlar monodeiyonidaz sisteminietkileyerek tiroid hormon hiposensitivitesine yol açabilmektedir. Bu gende mutasyon saptanan hastalar; iyodotironin deiodinazlarınazalmış enzim aktivitesinden dolayı hafif yüksek serbest tiroksin (FT4), düşük veya normal triiyodotreonin (FT3) ve normal veya hafifyükselmiş tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerine sahiptir. Bu hastalarda genelde düşük veya alt sınıra yakın selenyum seviyelerimevcuttur. Bu gendeki mutasyon büyüme geriliği, kısa boy, miyopati, adduktor kas tutulumu, azospermi, ışığa duyarlılık ve sensinöralişitme kaybı gibi multisistemik tutuluma neden olur.Olgu: Nöromotor retarde, trakeostomize 17 aylık kız hasta FT4 yüksekliği ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tarafımıza başvurdu.Özgeçmişinde 3980 gr normal spontan vajinal yolla miadında doğduğu, doğum sonrası mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle 15 günyenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatışının olduğu ve her iki ayakta pes ekinovarus gözlendiği öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında yenidoğan reflekslerinin aktif olduğu, 2.5 aylıkken hareketlerinde yavaşlama ve emerken yorulma şikayetlerinin başladığıöğrenildi. Hastanın pnömoni ve solunum yetmezliği nedeniyle 4 aylıkken 28 gün, 6 aylıkken 25 gün, 8 aylıkken 45 gün çocuk yoğunbakımünitesinde (ÇYBÜ), 10 aylıkken 21 gün çocuk hastalıkları servisinde yatışının olduğu ve dış merkez ÇYBÜ-nde yatışı sırasında TSH yüksekliğinedeniyle hastaya levotiroksin tedavisinin başlandığı öğrenildi. Soy geçmişinde anne ve babası sağlıklı olup aralarında 1. Dereceden kuzenevliliği vardı. Fizik muayenesinde trakeostomize hasta, boy: 80 cm (SDS:0.4, Persentil:64.9), Ağırlık: 9 kg (SDS:-1.7, Persentil:4.7), Başçevresi: 45.5 cm (SDS:-0.5, Persentil:29.4) olarak saptandı. Keratopati mevcuttu. Tiroid ele gelmiyordu. Nörolojik muayenesinde apatikgörünüm, artmış tonus, normal kas gücü, hipoaktif derin tendon refleksleri ve her iki ayakta clubfoot mevcuttu. Ayrıca her iki el yumrukşeklinde, göz takibi ve baş tutması yoktu. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Olgunun nöromotor retarde ve gelişme geriliğinin olması, tekrarlayan yüksek FT4 ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tiroid hormondirenci olabileceği düşünüldü. Bakılan triiyodotreonin (FT3) normal gelmesi ve çocuğun nöromotor aşırı geri olması nedeni ile deiyonidazenziminde ya da SECISBP-2 geninde sorun olabileceği düşünüldü ve selenyum çalışıldı. Selenyum düzeyinin düşük olması (selenyum:58,1mcg/L (normal sınırlar: 96-143 mcg/L) sebebiyle ayırıcı tanısında deiyodinaz enzim defektine yol açan olayın SECISBP-2 mutasyonuna bağlıolduğu kanaatine varıldı. Hastanın genetik incelemeleri devam etmektedir. Hastaya Tıromel® (triiyodotreonin) tedavisi başlandı. Hastalığaeşlik edebilecek olan tutulumlar açısından göz muayenesi, işitme testi, el-bilek grafisi, kas tutulumu açısından EMG ve adduktor kasbiyopsisi planlandı.Sonuç: Günümüzde tiroid hastalıklarının tanısında rutin TSH ve FT4 düzeyi bakılmaktadır. Bununla beraber özellikle nöromotorretardasyonu olan hastalarda FT3 düzeyininde rutin tetkiklere eklenmesi gerektiğini gösteren bir vaka olmuştur. Olgu çok nadir görülmesinedeniyle sunulmuştur.Publication Turner sendromlu çocukların başvuru özellıklerı ve eşlık eden patolojıler: 842 vakanın ulusal veri tabanında değerlendirme sonuçları(2014-11-08) Yeşilkaya, E; Bereket, A; Darendeliler, F; Baş, F; Poyrazoğlu, Ş; Küçükemre Aydın, B; Darcan, Ş; Dündar, B; Büyükinan, M; Kara, C; Sarı, E; Akıncı, A; Adal, E; Atabek, M E; Demirel, F; Çelik, N; Özken, B; Ozhan, B; Orbak, Z; Ersoy, B; Doğan, M; Ataş, A; Turan, S; Gökşen, D; Tarım, Ö; Yüksel, B; Ercan, O; Hatun, Ş; Şimşek, E; ABACI, Ayhan; Döneray, H; Özbek, M N; Keskin, M; Önal, H; Akyürek, N; Bulan, K; Tepe, D; Kızılay, D; Topaloğlu, A K; Eren, E; Ozen, S; Akın, L; Emeksiz, H C; Kaba, S; Demir, K; Baş, S; Unuvar, T; Sağlam, H; Bolu, S; ÖZGEN, İLKER TOLGA; Doğan, D; Çakır, E D; Eklioğlu, B S; Andıran, N; Çizmecioğlu, F; Evliyaoğlu, O; Karagüzel, G; Pirgon, Ö; Çatlı, G; Can, H D; Gürbüz, F; Binay, Ç; Binay, V N; Fidancı, K; Polat, AYTEN; Gül, D; Açıkel, C; Demirbilek, H; Cinaz, P; ÖZGEN, İLKER TOLGA; POLAT, AYTENPublication Is there any association between the variants of receptor for advanced glycation end products (RAGEs) and obesity?(2013-07-01T00:00:00Z) Yaylim, I.; Kucukhuseyin, O.; Karagedik, E. Hande; Torun, E.; Ozgen, T.; Yilmaz-Aydogan, H.; Ergen, H. Arzu; ÖZGEN, İLKER TOLGAPublication The Core Strength, Endurance and Flexibility in Adolescents with Type 1 Diabetes Mellitus: A Pilot Study(2019-11-17T00:00:00Z) BİRİNCİ, TANSU; KAYA MUTLU, EBRU; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÖZGEN, İLKER TOLGAPublication Pseudohypoparathyroidism Type Ia with Normocalcemia(2019-04-01T00:00:00Z) Kutlu, Esra; CESUR, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; Yesil, Gozde; KUTLU, ESRA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR; YEŞİL, GÖZDEPseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorder with parathormone target organ resistance, characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and high blood parathormone (PTH). Typical phenotypic symptoms and additional hormonal resistance can be observed in type Ia, which is also known as Albright hereditary osteodystrophy. Our patient was an eight-year and nine-month old girl with typical Albright-s hereditary osteodystrophy phenotype including short stature, obesity, round face, low nasal bridge, shortened metacarpals, and mild mental retardation. In her biochemical examination, high PTH level and hypothyroidism is detected in spite of normal calcium and phosphor levels. As a result of clinic and laboratory tests, the findings were consistent with PHP type Ia with normocalcemia. In her guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1 (GNAS 1) gene serial analysis, C-308T>C (p1103T) transformation was detected, which was previously reported in a PHP type Ia patient. In this report, we-ve aimed to emphasize the fact that calcium and phosphor level in the blood of the patient with PHP type Ia can be measured normal.Publication Kistik Fibrozis dısı bronsiektazi hastaların endokrinolojik açıdan degerlendirilmesi(2015-04-02T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Çakır, Erkan; Nursoy, Mustafa Atilla; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÇAKIR, ERKAN; NURSOY, MUSTAFA ATİLLA; CESUR, YAŞAR