Person: CESUR, YAŞAR
113 results
Search Results
Now showing 1 - 10 of 113
Publication Evaluation of therapeutics management patterns and glycemic control of pediatric type 1 diabetes mellitus patients in Turkey: A nationwide cross-sectional study(2016-09-01) Hatun, Sukru; DEMIRBILEK, Huseyin; DARCAN, ŞÜKRAN; Yuksel, Aysegul; Binay, Cigdem; Simsek, Damla Goksen; Kara, Cengiz; CETINKAYA, Ergun; UNUVAR, Tolga; UCAKTURK, Ahmet; Tutunculer, Filiz; Cesur, YAŞAR; Bundak, Ruveyde; Saglam, Halil; Simsek, Enver; Bereket, Abdullah; CESUR, YAŞARAims: To evaluate the management strategies, glycemic control and complications of pediatric type 1 diabetes mellitus (T1DM) patients in Turkey.Publication Yenidoğan metabolik taraması ile saptanan 3-Metilkrotonilglisinüri vakasının izlemi. (P-33).(2015-04-18) CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİMPublication Yeni mutasyon tespit edilen Sandhof Hastalığı vakası(2017-04-30) CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; YEŞİL, GÖZDE; İŞCAN, AKIN; CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; YEŞİL, GÖZDE; İŞCAN, AKINPublication Metabolic group study for consensus development on nutritional treatment for phenylketonuria(2015-09-04) ÇAKIR BİÇER, NİHAN; GÖKÇAY, GÜLDEN; SENCER, ALTAY; ÖZER, IŞIL; SAĞLAM, TEYFİK; GUNDEN, F; AKTUĞLU ZEYBEK, AYŞE ÇİĞDEM; SAĞLAM, HALİL; CESUR, YAŞAR; ÖNAL, HASAN; DEMİRKOL, MÜBECCEL; CESUR, YAŞARPublication A case of congenital hypothyroidism presented with dysmyelinization findings(2014-09-01) YUCA, SEVİL ARI; YILMAZ, CAHİDE; KAYA, AVNİ; USTYOL, LOKMAN; SAL, ERTAN; CESUR, YAŞAR; ÇAKSEN, HÜSEYİN; CESUR, YAŞARPublication Tiroid Hormon Direncini Taklit Eden Bir Olgu(2019-04-17T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Aslanger, Ayça Dilruba; Özgen, İlker Tolga; Sarıtaş, Betül; Yeşil, Gözde; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞARGiriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlarabağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran transport bozuklukları (MCT8) ve üçüncüsü monodeiyodinazsistemi ile ilgili bozukluklardır. Selonosistein ekleme dizisi bağlayıcı protein 2 (SECISBP-2) genindeki mutasyonlar monodeiyonidaz sisteminietkileyerek tiroid hormon hiposensitivitesine yol açabilmektedir. Bu gende mutasyon saptanan hastalar; iyodotironin deiodinazlarınazalmış enzim aktivitesinden dolayı hafif yüksek serbest tiroksin (FT4), düşük veya normal triiyodotreonin (FT3) ve normal veya hafifyükselmiş tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerine sahiptir. Bu hastalarda genelde düşük veya alt sınıra yakın selenyum seviyelerimevcuttur. Bu gendeki mutasyon büyüme geriliği, kısa boy, miyopati, adduktor kas tutulumu, azospermi, ışığa duyarlılık ve sensinöralişitme kaybı gibi multisistemik tutuluma neden olur.Olgu: Nöromotor retarde, trakeostomize 17 aylık kız hasta FT4 yüksekliği ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tarafımıza başvurdu.Özgeçmişinde 3980 gr normal spontan vajinal yolla miadında doğduğu, doğum sonrası mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle 15 günyenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatışının olduğu ve her iki ayakta pes ekinovarus gözlendiği öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında yenidoğan reflekslerinin aktif olduğu, 2.5 aylıkken hareketlerinde yavaşlama ve emerken yorulma şikayetlerinin başladığıöğrenildi. Hastanın pnömoni ve solunum yetmezliği nedeniyle 4 aylıkken 28 gün, 6 aylıkken 25 gün, 8 aylıkken 45 gün çocuk yoğunbakımünitesinde (ÇYBÜ), 10 aylıkken 21 gün çocuk hastalıkları servisinde yatışının olduğu ve dış merkez ÇYBÜ-nde yatışı sırasında TSH yüksekliğinedeniyle hastaya levotiroksin tedavisinin başlandığı öğrenildi. Soy geçmişinde anne ve babası sağlıklı olup aralarında 1. Dereceden kuzenevliliği vardı. Fizik muayenesinde trakeostomize hasta, boy: 80 cm (SDS:0.4, Persentil:64.9), Ağırlık: 9 kg (SDS:-1.7, Persentil:4.7), Başçevresi: 45.5 cm (SDS:-0.5, Persentil:29.4) olarak saptandı. Keratopati mevcuttu. Tiroid ele gelmiyordu. Nörolojik muayenesinde apatikgörünüm, artmış tonus, normal kas gücü, hipoaktif derin tendon refleksleri ve her iki ayakta clubfoot mevcuttu. Ayrıca her iki el yumrukşeklinde, göz takibi ve baş tutması yoktu. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Olgunun nöromotor retarde ve gelişme geriliğinin olması, tekrarlayan yüksek FT4 ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tiroid hormondirenci olabileceği düşünüldü. Bakılan triiyodotreonin (FT3) normal gelmesi ve çocuğun nöromotor aşırı geri olması nedeni ile deiyonidazenziminde ya da SECISBP-2 geninde sorun olabileceği düşünüldü ve selenyum çalışıldı. Selenyum düzeyinin düşük olması (selenyum:58,1mcg/L (normal sınırlar: 96-143 mcg/L) sebebiyle ayırıcı tanısında deiyodinaz enzim defektine yol açan olayın SECISBP-2 mutasyonuna bağlıolduğu kanaatine varıldı. Hastanın genetik incelemeleri devam etmektedir. Hastaya Tıromel® (triiyodotreonin) tedavisi başlandı. Hastalığaeşlik edebilecek olan tutulumlar açısından göz muayenesi, işitme testi, el-bilek grafisi, kas tutulumu açısından EMG ve adduktor kasbiyopsisi planlandı.Sonuç: Günümüzde tiroid hastalıklarının tanısında rutin TSH ve FT4 düzeyi bakılmaktadır. Bununla beraber özellikle nöromotorretardasyonu olan hastalarda FT3 düzeyininde rutin tetkiklere eklenmesi gerektiğini gösteren bir vaka olmuştur. Olgu çok nadir görülmesinedeniyle sunulmuştur.Publication Nadir Görülen Bir Kanser Türü Olarak Adrenokortikal Karsinom Olgusu(2020-11-01) Karadoğan M. T.; Özgen İ. T.; Çakır F. B.; Somuncu S.; Cesur Y.; ÇAKIR, FATMA BETÜL; CESUR, YAŞARPublication Novel TSHR mutations in consanguineous families with congenital nongoitrous hypothyroidism(2010-11-01T00:00:00Z) Cangul, Hakan; Morgan, Neil V.; FORMAN, Julia R.; Saglam, Halil; AYCAN, Zehra; Yakut, Tahsin; Gulten, Tuna; TARIM, Omer; Bober, Ece; Cesur, YAŞAR; Kirby, Gail A.; Pasha, Shanaz; Karkucak, Mutlu; EREN, Erdal; CETINKAYA, Semra; BAS, Veysel; Demir, Korcan; Yuca, Sevil A.; Meyer, Esther; Kendall, Michaela; Hogler, Wolfgang; Barrett, Timothy G.; Maher, Eamonn R.; CESUR, YAŞARObjective Nonsyndromic autosomal recessively inherited non-goitrous congenital hypothyroidism (CHNG) can be caused by mutations in TSHR, PAX8, TSHB and NKX2-5. We aimed to investigate mutational frequencies of these genes and genotype/phenotype correlations in consanguineous families with CHNG.Publication Pseudohypoparathyroidism Type Ia with Normocalcemia(2019-04-01T00:00:00Z) Kutlu, Esra; CESUR, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; Yesil, Gozde; KUTLU, ESRA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR; YEŞİL, GÖZDEPseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorder with parathormone target organ resistance, characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and high blood parathormone (PTH). Typical phenotypic symptoms and additional hormonal resistance can be observed in type Ia, which is also known as Albright hereditary osteodystrophy. Our patient was an eight-year and nine-month old girl with typical Albright-s hereditary osteodystrophy phenotype including short stature, obesity, round face, low nasal bridge, shortened metacarpals, and mild mental retardation. In her biochemical examination, high PTH level and hypothyroidism is detected in spite of normal calcium and phosphor levels. As a result of clinic and laboratory tests, the findings were consistent with PHP type Ia with normocalcemia. In her guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1 (GNAS 1) gene serial analysis, C-308T>C (p1103T) transformation was detected, which was previously reported in a PHP type Ia patient. In this report, we-ve aimed to emphasize the fact that calcium and phosphor level in the blood of the patient with PHP type Ia can be measured normal.Publication Kistik Fibrozis dısı bronsiektazi hastaların endokrinolojik açıdan degerlendirilmesi(2015-04-02T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Çakır, Erkan; Nursoy, Mustafa Atilla; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÇAKIR, ERKAN; NURSOY, MUSTAFA ATİLLA; CESUR, YAŞAR