Publication:
Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu

Simple item page
dc.contributor.authorÖzgen, İlker Tolga
dc.contributor.authorKutlu, Esra
dc.contributor.authorNursoy, Hatice
dc.contributor.authorCesur, Yaşar
dc.contributor.authorYeşil, Gözde
dc.contributor.institutionauthorÖZGEN, İLKER TOLGA
dc.contributor.institutionauthorNURSOY, HATİCE
dc.contributor.institutionauthorCESUR, YAŞAR
dc.date.accessioned2020-04-03T20:59:19Z
dc.date.available2020-04-03T20:59:19Z
dc.date.issued2018-04-18T00:00:00Z
dc.description.abstractGiriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıyagöre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve dahaönce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimatotiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi iletetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cmolarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertalgelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateralgrade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçlarıbekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kansererken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12645/16229
dc.language.isoxx
dc.subjectÖzgen İ. T. , Kutlu E., Nursoy H., Cesur Y., Yeşil G., -Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu-, XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, no.62, ss.108
dc.titleAilesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu
dc.typeConference Paper
dspace.entity.typePublication
local.avesis.id52a55a30-73cf-4630-bef7-1a84a0015368
local.publication.goal03 - Sağlık ve Kaliteli Yaşam
local.publication.isinternational0
relation.isAuthorOfPublicationc6ad9225-905e-4761-8da0-36efba996f82
relation.isAuthorOfPublicationb14eee25-2c5c-4823-bf68-0c345cfb33de
relation.isAuthorOfPublicationddd881a5-c7cb-41e5-b4e1-0693a98a0d29
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscoveryddd881a5-c7cb-41e5-b4e1-0693a98a0d29
relation.isGoalOfPublication9c198c48-b603-4e2f-8366-04edcfc1224c
relation.isGoalOfPublication.latestForDiscovery9c198c48-b603-4e2f-8366-04edcfc1224c
Files
Collections
Yayınlar - Eserler