• Anasayfa
  • Hakkında
  • Politika
  • İletişim
    • English
    • Türkçe
  • Türkçe 
    • English
    • Türkçe
  • Giriş
Gelişmiş Arama
Öğe Göster 
  •   Ana Sayfa
  • Tüm Akademik Yayınlar
  • Yayınlar - Eserler
  • Öğe Göster
  •   Ana Sayfa
  • Tüm Akademik Yayınlar
  • Yayınlar - Eserler
  • Öğe Göster
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

A case of severe combined immunodeficiency caused by adenosine deaminase deficiency with a new mutation.

Thumbnail
Göster/Aç
59- A case of severe combined immunodeficiency caused by adenosine deaminase deficiency with a new mutation.pdf (349.9Kb)
Tarih
2018-02-01
Yazar
AYGUN, D
Turel, O
CAMCıOGLU, Y
HERSHFIELD, M
KARDAS, M
TORUN, EMEL
Danışman
Türü
Article
Üst veri
Tüm öğe kaydını göster
Özet
Adenosine deaminase (ADA) deficiency is among the most common causes of severe combined immunodeficiency, characterized by dysfunction of the T, B, and natural killer (NK) cells (T-B-NK-SCID) and severe lymphopenia.1 ADA is a key enzyme in the purine salvage pathway, the absence of which causes lymph-toxic deoxyadenosine triphospate (dATP) accumulation, inhibiting ribonucleotide reductase, a critical enzyme for DNA replication and repair. This effect impairs the lymphocyte development and function resulting in severe combined immune deficiency (SCID).1,2 ADA deficiency is autosomal recessively inherited through mutations in the ADA gene, which is located on chromosome 20q13.12. Herein, we will describe the identification of a novel splicing mutation in the ADA gene in a patient with SCID
Konu
Turel O., AYGUN D., KARDAS M., TORUN E., HERSHFIELD M., CAMCıOGLU Y., -A case of severe combined immunodeficiency caused by adenosine deaminase deficiency with a new mutation.-, Pediatrics and neonatology, cilt.59, ss.97-99, 2018
Bağlantı
https://hdl.handle.net/20.500.12645/6067
Koleksiyonlar
  • PubMed İndeksli Yayın Koleksiyonu [3700]
  • Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [4458]
  • Tıp Fakültesi [2546]
  • WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu [5221]
  • Yayınlar - Eserler [10056]

BEZMIALEM VAKIF UNIVERSITY

About us |Policies | Library | Contact us | Send Feedback | Sitemap | Admin

Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Adnan Menderes Bulvarı Vatan Caddesi 34093 Fatih, İstanbul / TURKEY
Copyright © Bezmialem Vakıf Üniversitesi

Creative Commons Lisansı
Bezmialem Institutional Repository, Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

OpenAccess@BVU

Support by  UNIREPOS


Bezmialem Kütüphane


OpenAccess@BVU validated by OpenAIRE

sherpa/romeo

Göz at

Tüm DSpaceBölümler & KoleksiyonlarTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile göreErişim Hakkına GöreDanışmana GöreBu KoleksiyonTarihe GöreYazara GöreBaşlığa GöreKonuya GöreTüre GöreDile göreErişim Hakkına GöreDanışmana Göre

Hesabım

GirişKayıt

BEZMIALEM VAKIF UNIVERSITY

About us |Policies | Library | Contact us | Send Feedback | Sitemap | Admin

Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Adnan Menderes Bulvarı Vatan Caddesi 34093 Fatih, İstanbul / TURKEY
Copyright © Bezmialem Vakıf Üniversitesi

Creative Commons Lisansı
Bezmialem Institutional Repository, Creative Commons Alıntı-GayriTicari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.

OpenAccess@BVU

Support by  UNIREPOS