Show simple item record

dc.contributor.authorKutlu, Esra
dc.contributor.authorCesur, Yaşar
dc.contributor.authorYeşil, Gözde
dc.contributor.authorÖzgen, İlker Tolga
dc.date.accessioned2020-04-03T20:59:37Z
dc.date.available2020-04-03T20:59:37Z
dc.date.issued2018-04-18T00:00:00Z
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12645/16245
dc.description.abstractAmaç: Aldosteron sentezinin en sık kalıtsal bozukluğu 21 hidroksilaz eksikliği nedenli konjenital adrenal hiperplazi iken, izole aldosteroneksikliği nadirdir. Erken süt çocukluğunda başvuran, 9 aylık iken çölyak, 2 yaşında da vitiligo geliştiren hiperreninemik hipoaldosteronizmvakası sunuldu.Olgu: İki yıl yedi aylık erkek hasta iki aylık iken sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği ve kilo almama yakınmaları ile getirildi. 39 haftalıkolarak komplikasyonsuz bir doğumla doğduğu, doğum ağırlığı 3575 gr; yoğun bakım ünitesinde doğduğunda itibaren halsizlik ve emmemeolduğu, sodyum düşüklüğü, renin yüksekliği, aldosteron düşüklüğü, idrar Na 67 mEq/L, K 5,7 mEq/L olduğu öğrenildi. Özgeçmişinde 5aylıkken başını dik tutmaya ve destekli oturmaya, 6 aylıkken desteksiz oturmaya, 8 aylıkken sıralamaya, 13 aylıkken yürümeye başladığı, baba,dede ve mama söylemeye başladı; anne-baba arasında akrabalık yoktur. Son muayenesinde hasta 2 yıl 7 aylık olup vücut ağırlığı 14950 gr (78.p), boyu 93.8 cm (69. p). Perianal geniş ve ön kolda milimetrik vitiligo alanları dışında sistemik muayene normaldi.Laboratuvarında Na 130 mEq/L, K 5,78 mEq/L, idrar Na 88 mEq/L, ACTH 11.7 pg/mL(<46), kortizol 7.3-2.8 μg/dL; Renin, Direkt 1244,5-757.0 uIU/mL (N Yatarak 4.2 - 59.7); aldosteron 22.1-13,2 ng/dL (N 3,7-31), TSH 3,92 μIU/mL, sT4 13,36 μg/dL,17-OHP 0,639 ng/mL (N0,35-1,57). CYP11B2 gen dizi analizinde bileşik heterozigot mutasyon tespit edildi. Ailevi hiperreninemik hipoaldosteronizm, tip 1 tanısıkonularak 1.5 tb/gün fludrokortizon başlandı. Dehidratatasyon ve elektrolitleri dengesizliği düzeldi, izlemde yinelemedi. Dokuz aylıktan itibarenhastanın kilo alımının yetersiz olması nedeniyle bakılan doku-transglutaminaz IgA pozitif bulundu. Endoskopide bulbusta nodüler görünüm,duodenal hafif ödemli tespit edilen hastanın duodenal biyopsisinde Modifiye Marsh Grade 2 pozitif bulundu. Glütensiz diyet başlanan hastanınkilo alımı düzeldi. 2 yaşında iken perianal bölgede geniş, ön kolda milimetrik depigmente vitiligo bulguları geliştirdi.Sonuç: Erken süt çocukluğunda kilo almama ile gelen ve elektrolit imbalansı olan çocuklarda aldosteron yetmezliği olabileceği; izlemindefarklılık durumunda başka hastalıkların eklenebileceğinin düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istendi.
dc.subjectCesur Y., Yeşil G., Özgen İ. T. , Kutlu E., -Çölyak Hastalığı, Vitiligo ile Birliktelik Gösteren Ailevi Hiperreninemik Hipoaldosteronizm Tip 1 Vakası-, XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diaybet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, no.9, ss.82
dc.titleÇölyak Hastalığı, Vitiligo ile Birliktelik Gösteren Ailevi Hiperreninemik Hipoaldosteronizm Tip 1 Vakası
dc.typeConference Paper
local.publication.isinternational0


Files in this item

FilesSizeFormatView

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record