Publication:
Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu

Simple item page
dc.contributor.authorÖzgen, İlker Tolga
dc.contributor.authorKutlu, Esra
dc.contributor.authorNursoy, Hatice
dc.contributor.authorCesur, Yaşar
dc.contributor.authorYeşil, Gözde
dc.contributor.institutionauthorÖZGEN, İLKER TOLGA
dc.contributor.institutionauthorNURSOY, HATİCE
dc.contributor.institutionauthorCESUR, YAŞAR
dc.date.accessioned2020-04-03T20:59:23Z
dc.date.available2020-04-03T20:59:23Z
dc.date.issued2019-04-18T00:00:00Z
dc.description.abstractAmaç: Sitokrom P450 Oksidoredüktaz (POR) eksikliği, adrenal yetmezliğin nadir formlarından biridir. Erkek çocuklarda kuşkulu genital yapıyasebep olur. Kraniyal sinostoz ve radyoulnar sinostozla giden iskelet anomalileri görülebilir. (Antley Bixler Sendromu). Steroid sentezindekibozukluk hem 21 hidroksilaz, hem 17-20 liyaz eksikliğine özgü belirtileri taşır. Kortizol eksikliği sık değildir, ancak stres yanıtı bozulmuştur.Olgu sunumumuzda kusma, hiponatremi ve hiperpotasemi ile başvuran ve ayırıcı tanısına yönelik tetkiklerinde POR eksikliği düşünülen 8 aylıkerkek hastayı sunduk.Olgu: 8 aylık erkek hasta 15 gündür devam eden kusma şikâyeti ile tarafımıza başvurdu. Hastanın ilk planda yapılan laboratuvar tetkiklerindehiponatremi ve hiperpotasemi saptanması üzerine ileri tetkik ve tedavi için yatışı yapıldı. Özgeçmişinde; 3600 gram doğum tartısı ile sezaryendoğumla miadında doğduğu, doğum sonrası hastane yatışı olmadığı ve gelişim basamaklarının zamanında olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde; 29yaşındaki anne ve 30 yaşındaki babası sağlıklı olup aralarında akraba evliliği yoktu. Fizik muayenesinde; boy: 65 cm (-2,23 SDS; < 3p ), ağırlık:6,6 kg (-3,01 SDS; < 3p), baş çevresi: 43 cm (-1,53 SDS; 3-10p) olarak saptandı. Tansiyon arteryal: 100/62 mmHg, nabız: 130/dk, solunumsayısı 35/dk idi. Genel durumu orta, cilt turgoru azalmış ve cilt soluktu. Sistemik muayeneleri normal olan hasta haricen erkek görünümündeolup, hipospadiası ve bilateral inmemiş testisi vardı. Yapılan laboratuvar tetkikleri tablo 1’de verilmiştir. Çekilen tüm batın ultrasonu normalolup, pilor stenozu lehine bulgu saptanmadı. Skrotal ultrasonda bilateral testisler inguinal kanalda gözlendi. Kusma ve hiponatremi etyolojisineyönelik yapılan diğer tetkikleri normal saptandı. Ön planda adrenal yetmezlik düşünülen hastaya ACTH uyarı testi yapıldı sonuçlar tablo 2’deverilmiştir.Sonuç: Hastada ön planda POR eksikliği düşünüldü ve genetik tetkikleri çalışıldı. Hidrokortizon 15 mg/m2/gün ve fludrokortizon 0.1 mg/gündozunda başlandı. Adrenal kriz POR eksikliği olan vakalarda beklenmemektedir. Tuz kaybıyla başvuran ve ender görülen adrenal yetmezliksebeplerinden POR eksikliğini tartışmak için olgu sunulmuştur.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12645/16233
dc.language.isotr
dc.subjectÖzgen İ. T. , Kutlu E., Nursoy H., Cesur Y., Yeşil G., -Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu-, XXII. Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, no.8, ss.81
dc.titleSitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu
dc.typeConference Paper
dspace.entity.typePublication
local.avesis.id7c417292-ccb0-4b32-8f6f-4c337e086256
local.publication.isinternational0
relation.isAuthorOfPublicationc6ad9225-905e-4761-8da0-36efba996f82
relation.isAuthorOfPublicationb14eee25-2c5c-4823-bf68-0c345cfb33de
relation.isAuthorOfPublicationddd881a5-c7cb-41e5-b4e1-0693a98a0d29
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscoveryddd881a5-c7cb-41e5-b4e1-0693a98a0d29
Files
Collections
Yayınlar - Eserler