NADIR BIR OLGU: AA AMILOIDOZ VE PLAZMA HÜCRE DISKRAZISI BIRLIKTELIĞI

Abstract

Giriş: Amiloidoz, yanlış katlanan amiloid fibrillerinin organlarda birikimiyle fonksiyon kaybına yol açan sistemik bir hastalıktır. Primer amiloidoz, plazma hücre diskrazilerine bağlı immünoglobulin hafif zincir birikimiyle seyrederken; sekonder (AA) amiloidoz, kronik inflamasyona bağlı serum amiloid A birikimiyle gelişir. Burada nefrotik düzeyde proteinüri ile prezente olup AA amiloidoz ve plazma hücre diskrazisi birlikteliği saptanan bir vaka sunulacaktır. Yöntemler/Bulgular:74 yaşında bir erkek hasta bacaklarda şişlik, ağız kuruluğu, koku alamama ve yüzünün sol yarımında uyuşma yakınmalarıyla başvurdu. Hastanın son 3 ay içinde 3 defa ÜSYE geçirdiği öğrenildi. Fizik muayenesinde vital bulguları normal, bilateral 3+ pretibial ödem, sakral ödem, bilateral akciğer bazallerinde azalmış solunum sesleri ve epigastrik bölgede hassasiyet saptandı. Tetkiklerinde hemoglobin 11.6, kreatinin 1,89, elektrolitler normal, CRP: 80, albumin 1.6, total protein 4, HbA1c %5.5, LDL kolesterol 192, sedimentasyon 64, tam idrar tetkikinde protein +++, eritrosit ++, 1 lökosit ve 3 eritrosit saptandı. 24 saatlik idrarda 7540 mg proteinüri saptanan hastanın ANA, Anti DsDNA, AntiSm, ANCA, p-ANCA, c-ANCA, HBsAg, Anti HCV negatif, C3 hafif düşük ve C4 normal, beta-2 globulin yüksek saptandı. Protein elektroforezinde 1.5 gram düzeyinde M proteini ve M piki olan hastanın immunfiksasyon elektroforezinde kappa-lambda hafif zincir düzeyleri 89.1 - 136 olarak bulundu. Görüntülemelerde böbrek boyut ve parankim kalınlığı normal olup bilateral grade-2 renal parankim hasarı, batın içinde yaygın serbest sıvı ve bilateral plevral efüzyon saptandı. Böbrek biyopsisi AA amiloidoz ile uyumlu olan hastanın kemik iliği biyopsisinde ise %15 oranında plazma hücreleri ve fokal amiloid A/Kongo red boyama alanları saptandı. Gingiva biyopsisinde plazma hücrelerinden zengin inflamasyon saptanan hastanın rektal biyopsisinde ise amiloid birikimi tespit edildi. Hasta nefroloji ve hematoloji tarafından değerlendirildi, Dara-VCD kemoterapi protokolü ve kolşisin tedavileri altında takip edilmeye karar verildi. Sonuç:Nefrotik düzeyde proteinürinin etyolojisinde AA amiloidoz çok nadir bir tablodur. Bu vakada aynı zamanda lambda baskın plazma hücre displazisi de mevcuttur. Her iki tablonun birlikte olduğu vaka sayısı çok nadirdir.