Publication: Yenidoğanda Hipotoni Nedeni:Nonketotik Hiperglisinemi
Program
Institution Authors
Authors
Tanyeri Bayraktar B.
Bayraktar S.
Yüksel M.
Cesur Y.
Advisor
Date
Language
Type
Publisher
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Abstract
Yeııidoğanda Hipotoni Nedeni: Noıtketotik HiperglisinemiBilge Tanyeri Bayraktar¹, Süleyman Bayraktar², Mine Yüksel¹, Yaşar Cesur¹¹Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı, İstanbul²Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul ³Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, İstanbulNonketotik hiperglisinemi mozomal resesif geçişli olup glisin düzeylerinin beyinomurilik sıvısında aşırı miktarlarda birikimi ile karakterize bir metabolik hastalıktır.Başlıca bulguları doğum sonrası 6 saat ile 8 gün arasında başlayan emme güçlüğü, yaygınhipotoni, letarji, hıçkırık ve nöbettir.Postnatal 3.gününde emmede isteksizlik ve hareketlerinde azalma yakınmaları ile acil polikliniğıne getirilen kız bebek yenidoğan yoğun bakım ünitesine. yatırıldı. Fizikincelemede bebeğin yaygın hipotonisitesi mevcuttu. Serebral fonksiyon monitörlerinde burst supresyonu izlendi. Kraniyal MR\"da organik asidenıilen düşündüren difüzyon kısıtlamasımevcuttu. Yapılan MR spektroskopide glisin piki izlendi. Tandemı mass spektrometrideplazma glisin düzeyi yüksek ve BOS glisin / plazma glisin oranı 0. 25 saptandı. Nonketotikhiperglisinemi tanısı ile hastaya sodyum benzoat ve glisinden fakir diyet başlandı. Tedavisonrası solunum desteği ihtiyacı olmayan hasta postnatal 18.gününde taburcu edildi.Hayatın ilk haftasında hipotoni saptanan yenidoğanlarda nonketotik hiperglisinenıi tanısı da akıldatutulmalı ve erken dönemde tedaviye başlanmalıdır.Anahtar Kelimeler: hipotoni, yenidoğan, nonketotik hiperglisinemi
Description
Source:
Keywords:
Keywords
Tıp, Dahili Tıp Bilimleri, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neonatoloji, Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma, Sağlık Bilimleri, Medicine, Internal Medicine Sciences, Child Health and Diseases, Neonatology, Pediatric Endocrinology and Metabolism, Health Sciences, Klinik Tıp (Med), Klinik Tıp, Tıp Genel & Dahili, Pediatri, Clinical Medicine (Med), Clinical Medicine, Medicine General & Internal, Pediatrics, Genel Sağlık Meslekleri, Patofizyoloji, Temel Bilgi ve Beceriler, Değerlendirme ve Teşhis, Pediatri, Perinatoloji ve Çocuk Sağlığı, Dahiliye, Aile Sağlığı, Tıp (çeşitli), Genel Tıp, General Health Professions, Pathophysiology, Fundamentals and Skills, Assessment and Diagnosis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Internal Medicine, Family Practice, Medicine (miscellaneous), General Medicine
Citation
Tanyeri Bayraktar B., Bayraktar S., Yüksel M., Cesur Y., \"Yenidoğanda Hipotoni Nedeni:Nonketotik Hiperglisinemi\", 5.Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 6 - 08 Mart 2017, ss.298, (Özet Bildiri)