EKTODERMAL DİSPLAZİ TANILI 16 YAŞINDA BİR HASTANIN KLİNİK VE RADYOLOJİK DEĞERLENDİRMESİ

Abstract

Amaç: Ektodermal displazi, ektoderm kökenli dokuların — özellikle diş, saç, tırnak, ter bezleri ve cilt — embriyonik gelişim sürecinde anormalliklerle ortaya çıkan, heterojen ve kalıtsal bir hastalık grubudur. Literatürde 150’den fazla türü tanımlanmıştır. Klinik olarak, saçlar, kaş ve kirpikler; ince telli, seyrek ve azalmıştır. Tırnaklarda kırılganlık ve şekil bozuklukları; ciltte ise genellikle kuruluk, incelme ve hipopigmente alanlar görülür. Ter bezlerinin fonksiyon kaybı nedeniyle terleme azalabilir veya tamamen yok olabilir. Yüz görünümünde karakteristik olarak çıkıntılı alın, dar ve semer burun, vertikal yüz boyutlarında azalma, göz ve ağız çevresinde ince kırışıklıklar gözlemlenir. İntraoral bulgular arasında, anodonti veya hipodonti sık görülmekte ve buna bağlı olarak çenelerde gelişim geriliği, alveoler kretlerin incelmesi ve belirgin kemik atrofisi izlenmektedir. Dişlerin yokluğu ve alveoler kemiğin yetersizliği, çiğneme ve konuşma fonksiyonlarını olumsuz etkilerken, yüz estetiğinde de belirgin bozukluklara yol açar. Bu olgu sunumunun amacı, nadir görülen bu hastalığın 16 yaşındaki bir hastadaki klinik ve radyolojik bulgularını paylaşarak, erken tanı ve multidisipliner yaklaşımın önemini vurgulamaktır. Olgu Sunumu: 16 yaşında erkek hasta, diş eksiklikleri nedeniyle hem estetik kaygılar hem de fonksiyonel problemler ile kliniğimize başvurdu. Klinik muayenede, saçları, kaş ve kirpikleri seyrek ve zayıf yapıda; cildi ise belirgin şekilde kuru ve hipopigmente alanlar içeren yapıda izlendi. Ayrıca tırnaklarda kırılganlık ve şekil bozuklukları olduğu öğrenildi. İntraoral ve radyolojik değerlendirmede, maksillada anodonti, mandibulada yalnızca 47 numaralı dişin mevcut olduğu tespit edildi. Anadonti ve şiddetli hipodonti bulgularına bağlı olarak dentoalveoler krette incelme ve vertikal boyutta azalma izlendi. Bu bulgular, hastanın hem estetik hem fonksiyonel açıdan ciddi kısıtlılıklar yaşamasına yol açmaktaydı. Hasta, yapılan ilk muayenenin ardından protetik rehabilitasyon amacıyla protetik diş tedavisi bölümüne yönlendirildi. Sonuç: Ektodermal displazili bireylerde diş eksiklikleri hem estetik hem de fonksiyonel sorunlara yol açar. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım, hastaların yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir. Diş eksiklikleri tanıda önemli bir ipucu olmakla birlikte, kesin tanı ve tedavi için multidisipliner değerlendirme şarttır.

Aim: Ectodermal dysplasia is a heterogeneous inherited disorder caused by abnormalities in ectoderm-derived tissues—mainly teeth, hair, nails, sweat glands, and skin. Over 150 types exist. Clinically, hair, eyebrows, and eyelashes are thin, sparse, and reduced; nails show brittleness and deformities; skin is dry, thin, and may have hypopigmentation. Sweat gland dysfunction leads to reduced or absent sweating. Facial features include prominent forehead, narrow saddle-shaped nose, reduced vertical facial height, and fine wrinkles around the eyes and mouth. Intraoral findings often include anodontia or hypodontia with jaw underdevelopment, alveolar ridge thinning, and significant bone atrophy. Tooth and bone deficiencies impair chewing, speech, and facial esthetics. The aim of this case report is to present the clinical and radiographic findings of this rare condition in a 16-year-old patient, and to emphasize the importance of early diagnosis and multidisciplinary management. Case Presentation: A 16-year-old male patient presented to our clinic with both esthetic concerns and functional problems due to missing teeth. Clinical examination revealed that the hair, eyebrows, and eyelashes were sparse and weak in structure; the skin appeared markedly dry with areas of hypopigmentation. In addition, nail brittleness and deformities were reported. Intraoral and radiographic evaluation showed complete anodontia in the maxilla and the presence of only the mandibular right second molar. As a result of anodontia and severe hypodontia, thinning of the dentoalveolar ridge and a reduction in vertical dimension were observed. Following the initial examination, the patient was referred to the prosthetic dentistry department for prosthetic rehabilitation. Result: Dental agenesis in individuals with ectodermal dysplasia leads to both esthetic and functional problems. Early diagnosis and a multidisciplinary approach are critically important to improve patients\" quality of life. While missing teeth serve as an important diagnostic clue, definitive diagnosis and treatment require a multidisciplinary evaluation.