Person: CESUR, YAŞAR
16 results
Search Results
Now showing 1 - 10 of 16
Publication Metadata only Kistik Fibrozis dısı bronsiektazi hastaların endokrinolojik açıdan degerlendirilmesi(2015-04-02T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Çakır, Erkan; Nursoy, Mustafa Atilla; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÇAKIR, ERKAN; NURSOY, MUSTAFA ATİLLA; CESUR, YAŞARPublication Metadata only ASSOCIATION OF PULMONARY HEMOSIDEROSIS AND CELIAC DISEASE(2011-05-01T00:00:00Z) Dogan, Murat; Bektas, Mehmet Selcuk; Dogan, Sekibe Zehra; Aktar, Fesih; Cesur, Yaşar; CESUR, YAŞARIdiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) is a rare disease of unknown autoimmune etiology mainly affecting children and adolescents. We report the case of an 6-years-old boy with cough and tiredness. There were no gastrointestinal symptoms were not determined. Body weight and height were in normal percentiles. Physical examination revealed cutaneous and mucosal pallor, due to severe anemia (hemoglobin 3 g/dL). Infiltrations were seen at the chest X-rays at both lungs, but markedly at left lung. In sputum examinations, hemosiderin-laden macrophages were seen. The diagnosis of IPH was made. The association of IPH and Celiac disease (CD) is well known. Searching associated CD was performed and then confirmed by biological and histological examinations. A gluten-free diet was initiated. Evolution was favorable. Searching for CD in IPH should be done, even in the absence of gastrointestinal symptoms.Publication Metadata only CONGENITAL HYPOTHYROIDISM WITH ISOLATED FIBULA AGENESIS(2010-05-01T00:00:00Z) Dogan, Murat; Yilmaz, Cahide; Caksen, Hueseyin; Cesur, Yaşar; Akpinar, Fuat; Gueven, Ahmet Sami; CESUR, YAŞARAlthough congenital hypothyroidism is seen often as an isolated case, it can also be seen as a part of some syndromes like Schinzel-Giedion, Aicardi-Goutieres-like, cleidocranial dysplasia and deletion of 18q. It is also well known that congenital hypothyroidism may be associated with other congenital malformations, especially with cardiac heart diseases, skeletal abnormalities, Central nervous system and eye malformations. In this article, 11-years-old-girl with fibula agenesis associated with congenital hypothyroidism because of thyroid gland hypoplasia is presented. In our knowledge, both congenital hypothyroidism and isolated fibula agenesis have not been published before in the literature.Publication Metadata only Çölyak Hastalığı, Vitiligo ile Birliktelik Gösteren Ailevi Hiperreninemik Hipoaldosteronizm Tip 1 Vakası(2018-04-18T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; Özgen, İlker Tolga; CESUR, YAŞAR; ÖZGEN, İLKER TOLGAAmaç: Aldosteron sentezinin en sık kalıtsal bozukluğu 21 hidroksilaz eksikliği nedenli konjenital adrenal hiperplazi iken, izole aldosteroneksikliği nadirdir. Erken süt çocukluğunda başvuran, 9 aylık iken çölyak, 2 yaşında da vitiligo geliştiren hiperreninemik hipoaldosteronizmvakası sunuldu.Olgu: İki yıl yedi aylık erkek hasta iki aylık iken sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği ve kilo almama yakınmaları ile getirildi. 39 haftalıkolarak komplikasyonsuz bir doğumla doğduğu, doğum ağırlığı 3575 gr; yoğun bakım ünitesinde doğduğunda itibaren halsizlik ve emmemeolduğu, sodyum düşüklüğü, renin yüksekliği, aldosteron düşüklüğü, idrar Na 67 mEq/L, K 5,7 mEq/L olduğu öğrenildi. Özgeçmişinde 5aylıkken başını dik tutmaya ve destekli oturmaya, 6 aylıkken desteksiz oturmaya, 8 aylıkken sıralamaya, 13 aylıkken yürümeye başladığı, baba,dede ve mama söylemeye başladı; anne-baba arasında akrabalık yoktur. Son muayenesinde hasta 2 yıl 7 aylık olup vücut ağırlığı 14950 gr (78.p), boyu 93.8 cm (69. p). Perianal geniş ve ön kolda milimetrik vitiligo alanları dışında sistemik muayene normaldi.Laboratuvarında Na 130 mEq/L, K 5,78 mEq/L, idrar Na 88 mEq/L, ACTH 11.7 pg/mL(<46), kortizol 7.3-2.8 μg/dL; Renin, Direkt 1244,5-757.0 uIU/mL (N Yatarak 4.2 - 59.7); aldosteron 22.1-13,2 ng/dL (N 3,7-31), TSH 3,92 μIU/mL, sT4 13,36 μg/dL,17-OHP 0,639 ng/mL (N0,35-1,57). CYP11B2 gen dizi analizinde bileşik heterozigot mutasyon tespit edildi. Ailevi hiperreninemik hipoaldosteronizm, tip 1 tanısıkonularak 1.5 tb/gün fludrokortizon başlandı. Dehidratatasyon ve elektrolitleri dengesizliği düzeldi, izlemde yinelemedi. Dokuz aylıktan itibarenhastanın kilo alımının yetersiz olması nedeniyle bakılan doku-transglutaminaz IgA pozitif bulundu. Endoskopide bulbusta nodüler görünüm,duodenal hafif ödemli tespit edilen hastanın duodenal biyopsisinde Modifiye Marsh Grade 2 pozitif bulundu. Glütensiz diyet başlanan hastanınkilo alımı düzeldi. 2 yaşında iken perianal bölgede geniş, ön kolda milimetrik depigmente vitiligo bulguları geliştirdi.Sonuç: Erken süt çocukluğunda kilo almama ile gelen ve elektrolit imbalansı olan çocuklarda aldosteron yetmezliği olabileceği; izlemindefarklılık durumunda başka hastalıkların eklenebileceğinin düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istendi.Publication Metadata only Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu(2018-04-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Nursoy, Hatice; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; ÖZGEN, İLKER TOLGA; NURSOY, HATİCE; CESUR, YAŞARGiriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıyagöre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve dahaönce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimatotiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi iletetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cmolarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertalgelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateralgrade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçlarıbekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kansererken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.Publication Metadata only Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu(2019-04-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Nursoy, Hatice; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; ÖZGEN, İLKER TOLGA; NURSOY, HATİCE; CESUR, YAŞARAmaç: Sitokrom P450 Oksidoredüktaz (POR) eksikliği, adrenal yetmezliğin nadir formlarından biridir. Erkek çocuklarda kuşkulu genital yapıyasebep olur. Kraniyal sinostoz ve radyoulnar sinostozla giden iskelet anomalileri görülebilir. (Antley Bixler Sendromu). Steroid sentezindekibozukluk hem 21 hidroksilaz, hem 17-20 liyaz eksikliğine özgü belirtileri taşır. Kortizol eksikliği sık değildir, ancak stres yanıtı bozulmuştur.Olgu sunumumuzda kusma, hiponatremi ve hiperpotasemi ile başvuran ve ayırıcı tanısına yönelik tetkiklerinde POR eksikliği düşünülen 8 aylıkerkek hastayı sunduk.Olgu: 8 aylık erkek hasta 15 gündür devam eden kusma şikâyeti ile tarafımıza başvurdu. Hastanın ilk planda yapılan laboratuvar tetkiklerindehiponatremi ve hiperpotasemi saptanması üzerine ileri tetkik ve tedavi için yatışı yapıldı. Özgeçmişinde; 3600 gram doğum tartısı ile sezaryendoğumla miadında doğduğu, doğum sonrası hastane yatışı olmadığı ve gelişim basamaklarının zamanında olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde; 29yaşındaki anne ve 30 yaşındaki babası sağlıklı olup aralarında akraba evliliği yoktu. Fizik muayenesinde; boy: 65 cm (-2,23 SDS; < 3p ), ağırlık:6,6 kg (-3,01 SDS; < 3p), baş çevresi: 43 cm (-1,53 SDS; 3-10p) olarak saptandı. Tansiyon arteryal: 100/62 mmHg, nabız: 130/dk, solunumsayısı 35/dk idi. Genel durumu orta, cilt turgoru azalmış ve cilt soluktu. Sistemik muayeneleri normal olan hasta haricen erkek görünümündeolup, hipospadiası ve bilateral inmemiş testisi vardı. Yapılan laboratuvar tetkikleri tablo 1’de verilmiştir. Çekilen tüm batın ultrasonu normalolup, pilor stenozu lehine bulgu saptanmadı. Skrotal ultrasonda bilateral testisler inguinal kanalda gözlendi. Kusma ve hiponatremi etyolojisineyönelik yapılan diğer tetkikleri normal saptandı. Ön planda adrenal yetmezlik düşünülen hastaya ACTH uyarı testi yapıldı sonuçlar tablo 2’deverilmiştir.Sonuç: Hastada ön planda POR eksikliği düşünüldü ve genetik tetkikleri çalışıldı. Hidrokortizon 15 mg/m2/gün ve fludrokortizon 0.1 mg/gündozunda başlandı. Adrenal kriz POR eksikliği olan vakalarda beklenmemektedir. Tuz kaybıyla başvuran ve ender görülen adrenal yetmezliksebeplerinden POR eksikliğini tartışmak için olgu sunulmuştur.Publication Metadata only Tiroid Hormon Direncini Taklit Eden Bir Olgu(2019-04-17T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Aslanger, Ayça Dilruba; Özgen, İlker Tolga; Sarıtaş, Betül; Yeşil, Gözde; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞARGiriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlarabağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran transport bozuklukları (MCT8) ve üçüncüsü monodeiyodinazsistemi ile ilgili bozukluklardır. Selonosistein ekleme dizisi bağlayıcı protein 2 (SECISBP-2) genindeki mutasyonlar monodeiyonidaz sisteminietkileyerek tiroid hormon hiposensitivitesine yol açabilmektedir. Bu gende mutasyon saptanan hastalar; iyodotironin deiodinazlarınazalmış enzim aktivitesinden dolayı hafif yüksek serbest tiroksin (FT4), düşük veya normal triiyodotreonin (FT3) ve normal veya hafifyükselmiş tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerine sahiptir. Bu hastalarda genelde düşük veya alt sınıra yakın selenyum seviyelerimevcuttur. Bu gendeki mutasyon büyüme geriliği, kısa boy, miyopati, adduktor kas tutulumu, azospermi, ışığa duyarlılık ve sensinöralişitme kaybı gibi multisistemik tutuluma neden olur.Olgu: Nöromotor retarde, trakeostomize 17 aylık kız hasta FT4 yüksekliği ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tarafımıza başvurdu.Özgeçmişinde 3980 gr normal spontan vajinal yolla miadında doğduğu, doğum sonrası mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle 15 günyenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatışının olduğu ve her iki ayakta pes ekinovarus gözlendiği öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında yenidoğan reflekslerinin aktif olduğu, 2.5 aylıkken hareketlerinde yavaşlama ve emerken yorulma şikayetlerinin başladığıöğrenildi. Hastanın pnömoni ve solunum yetmezliği nedeniyle 4 aylıkken 28 gün, 6 aylıkken 25 gün, 8 aylıkken 45 gün çocuk yoğunbakımünitesinde (ÇYBÜ), 10 aylıkken 21 gün çocuk hastalıkları servisinde yatışının olduğu ve dış merkez ÇYBÜ-nde yatışı sırasında TSH yüksekliğinedeniyle hastaya levotiroksin tedavisinin başlandığı öğrenildi. Soy geçmişinde anne ve babası sağlıklı olup aralarında 1. Dereceden kuzenevliliği vardı. Fizik muayenesinde trakeostomize hasta, boy: 80 cm (SDS:0.4, Persentil:64.9), Ağırlık: 9 kg (SDS:-1.7, Persentil:4.7), Başçevresi: 45.5 cm (SDS:-0.5, Persentil:29.4) olarak saptandı. Keratopati mevcuttu. Tiroid ele gelmiyordu. Nörolojik muayenesinde apatikgörünüm, artmış tonus, normal kas gücü, hipoaktif derin tendon refleksleri ve her iki ayakta clubfoot mevcuttu. Ayrıca her iki el yumrukşeklinde, göz takibi ve baş tutması yoktu. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Olgunun nöromotor retarde ve gelişme geriliğinin olması, tekrarlayan yüksek FT4 ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tiroid hormondirenci olabileceği düşünüldü. Bakılan triiyodotreonin (FT3) normal gelmesi ve çocuğun nöromotor aşırı geri olması nedeni ile deiyonidazenziminde ya da SECISBP-2 geninde sorun olabileceği düşünüldü ve selenyum çalışıldı. Selenyum düzeyinin düşük olması (selenyum:58,1mcg/L (normal sınırlar: 96-143 mcg/L) sebebiyle ayırıcı tanısında deiyodinaz enzim defektine yol açan olayın SECISBP-2 mutasyonuna bağlıolduğu kanaatine varıldı. Hastanın genetik incelemeleri devam etmektedir. Hastaya Tıromel® (triiyodotreonin) tedavisi başlandı. Hastalığaeşlik edebilecek olan tutulumlar açısından göz muayenesi, işitme testi, el-bilek grafisi, kas tutulumu açısından EMG ve adduktor kasbiyopsisi planlandı.Sonuç: Günümüzde tiroid hastalıklarının tanısında rutin TSH ve FT4 düzeyi bakılmaktadır. Bununla beraber özellikle nöromotorretardasyonu olan hastalarda FT3 düzeyininde rutin tetkiklere eklenmesi gerektiğini gösteren bir vaka olmuştur. Olgu çok nadir görülmesinedeniyle sunulmuştur.Publication Metadata only The Relationship Between Precocious Puberty and Premature Thelarche with Serum Irisin Levels(2019-09-01T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Bulut, Huri; Temur, Hafize Otcu; Torun, Emel; Cesur, Yaşar; KUTLU, ESRA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; BULUT, HURI; TORUN, EMEL; CESUR, YAŞARhttps://www.karger.com/?DOI=10.1159/000495021Publication Metadata only Celiac disease with celiac crisis Çöliak kriz ile seyreden çöliak hastalıǧı(2010-01-01T00:00:00Z) Dogan, Murat; Yuca, Sevil Ari; Acikgöz, Mehmet; Doǧan, Sekibe Zehra; Kaya, Avni; Cesur, Yaşar; CESUR, YAŞARPublication Metadata only Endocrinological assesment of children with bronchiectasis(2014-09-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Çakır, Erkan; Gökçe, Selim; Nursoy, Mustafa Atilla; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÇAKIR, ERKAN; NURSOY, MUSTAFA ATİLLA; CESUR, YAŞAR