Person: ÖZGEN, İLKER TOLGA
54 results
Search Results
Now showing 1 - 10 of 54
Publication Metadata only Ürik asit düşüklüğünden hareket edilerek tanı konulan geç başlangıçlı bir molibden kofaktör eksikliği vakası(2013-05-04) CESUR, YAŞAR; ÖZGEN, İLKER TOLGA; PEMBEGÜL YILDIZ, EDİBE; NURSOY, MUSTAFA ATİLLA; CESUR, YAŞAR; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÖZBEK, NUR; NURSOY, MUSTAFA ATİLLAPublication Metadata only Yeni mutasyon saptanan hipofosfatemik raşitizm olgusu(2017-04-30) KUTLU, ESRA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR; DUMAN, NİLGÜN; KUTLU, ESRA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR; DUMAN, NİLGÜNPublication Open Access Pseudohypoparathyroidism Type Ia with Normocalcemia(2019-04-01T00:00:00Z) Kutlu, Esra; CESUR, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; Yesil, Gozde; KUTLU, ESRA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR; YEŞİL, GÖZDEPseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorder with parathormone target organ resistance, characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and high blood parathormone (PTH). Typical phenotypic symptoms and additional hormonal resistance can be observed in type Ia, which is also known as Albright hereditary osteodystrophy. Our patient was an eight-year and nine-month old girl with typical Albright-s hereditary osteodystrophy phenotype including short stature, obesity, round face, low nasal bridge, shortened metacarpals, and mild mental retardation. In her biochemical examination, high PTH level and hypothyroidism is detected in spite of normal calcium and phosphor levels. As a result of clinic and laboratory tests, the findings were consistent with PHP type Ia with normocalcemia. In her guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha stimulating activity polypeptide 1 (GNAS 1) gene serial analysis, C-308T>C (p1103T) transformation was detected, which was previously reported in a PHP type Ia patient. In this report, we-ve aimed to emphasize the fact that calcium and phosphor level in the blood of the patient with PHP type Ia can be measured normal.Publication Metadata only Kistik Fibrozis dısı bronsiektazi hastaların endokrinolojik açıdan degerlendirilmesi(2015-04-02T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Çakır, Erkan; Nursoy, Mustafa Atilla; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; ÇAKIR, ERKAN; NURSOY, MUSTAFA ATİLLA; CESUR, YAŞARPublication Open Access Correlation of Brain Neuropeptide (Nesfatin-1 and Orexin-A) Concentrations with Anthropometric and Biochemical Parameters in Malnourished Children(2015-09-01) Kahraman, Feyza Ustabas; Vehapoglu, Aysel; Ozgen, Ilker Tolga; Terzioglu, Sule; Cesur, YAŞAR; Dundaroz, Rusen; VEHAPOĞLU TÜRKMEN, AYSEL; USTABAŞ KAHRAMAN, FEYZA; ÖZGEN, İLKER TOLGA; TERZİOĞLU, ŞULE; CESUR, YAŞAR; İŞCAN, AKINObjective: Malnutrition continues to be a leading cause of stunted growth in many countries. This study aimed to investigate serum nesfatin-1 and orexin-A levels in underweight children and the potential correlations of these levels with anthropometric and nutritional parameters. Methods: The study enrolled 44 prepubertal children (between 2 and 12 years of age) with thinness grades of 1-3 and 41 healthy age- and gender-matched children. The demographic, clinical and laboratory parameters including nesfatin-1 and orexin-A concentrations were compared between the two groups. The correlations of nesfatin-1 and orexin-A with biochemical and anthropometric parameters were investigated. The receiver operating characteristic (ROC) analysis were also performed for evaluating nesfatin-1 and orexin-A in distinguishing children with malnutrition from healthy controls. Results: Thyroid-stimulating hormone, vitamin B12 and insulin levels were significantly lower in the study group than controls (p=0.001, p=0.049 and p=0.033, respectively). Mean nesfatin-1 levels in the malnourished group was also significantly lower compared to the healthy controls (3871.2 ± 1608.8 vs. 5515.0 ± 3816.4 pg/mL, p=0.012). No significant difference was observed in the orexin-A levels between the two groups (malnourished vs. control groups: 1135.7 ± 306.0 vs. 1025.7 ± 361.6 pg/mL, p=0.141). Correlation analyses revealed a positive correlation of nesfatin-1 and a negative correlation of orexin-A with body mass index (BMI) z-score. ROC analysis demonstrated that nesfatin-1 and orexin-A cannot be used to distinguish children with malnutrition from healthy controls (AUC: 0.620, p=0.061 for nesfatin-1 and AUC: 0.584, p=0.190 for orexin-A). Conclusion: The positive correlation of nesfatin-1 and the negative correlation of orexin-A with BMI suggest that these neuropeptides may be a part of a protective mechanism in the maintenance of nutritional status and that they may have a role in regulating food intake in undernourished children.Publication Metadata only Urinary bisphenol A and its relation with kisspeptin in girls with idiopathic central puberty precocious and premature telarche.(2015-10-03) ÖZGEN, İLKER TOLGA; TORUN, EMEL; BAYRAKTAR, BİLGE; Durmaz, Erdem; CESUR, YAŞAR; ÖZGEN, İLKER TOLGA; TORUN, EMEL; BAYRAKTAR, BILGE; CESUR, YAŞARPublication Metadata only Carotid intima-media thickness and flow-mediated dilation in obese children with non-alcoholic fatty liver disease.(2014-12-01T00:00:00Z) Torun, EMEL; Aydin, Sinem; Gokce, Selim; Ozgen, Ilker Tolga; Donmez, Tugrul; Cesur, Yasar; TORUN, EMEL; AYDIN, SİNEM; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞARBackground/Aims: This study aimed to understand the role of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) in increasing the risk of atherosclerosis in obese pediatric patients.Publication Metadata only Çölyak Hastalığı, Vitiligo ile Birliktelik Gösteren Ailevi Hiperreninemik Hipoaldosteronizm Tip 1 Vakası(2018-04-18T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; Özgen, İlker Tolga; CESUR, YAŞAR; ÖZGEN, İLKER TOLGAAmaç: Aldosteron sentezinin en sık kalıtsal bozukluğu 21 hidroksilaz eksikliği nedenli konjenital adrenal hiperplazi iken, izole aldosteroneksikliği nadirdir. Erken süt çocukluğunda başvuran, 9 aylık iken çölyak, 2 yaşında da vitiligo geliştiren hiperreninemik hipoaldosteronizmvakası sunuldu.Olgu: İki yıl yedi aylık erkek hasta iki aylık iken sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği ve kilo almama yakınmaları ile getirildi. 39 haftalıkolarak komplikasyonsuz bir doğumla doğduğu, doğum ağırlığı 3575 gr; yoğun bakım ünitesinde doğduğunda itibaren halsizlik ve emmemeolduğu, sodyum düşüklüğü, renin yüksekliği, aldosteron düşüklüğü, idrar Na 67 mEq/L, K 5,7 mEq/L olduğu öğrenildi. Özgeçmişinde 5aylıkken başını dik tutmaya ve destekli oturmaya, 6 aylıkken desteksiz oturmaya, 8 aylıkken sıralamaya, 13 aylıkken yürümeye başladığı, baba,dede ve mama söylemeye başladı; anne-baba arasında akrabalık yoktur. Son muayenesinde hasta 2 yıl 7 aylık olup vücut ağırlığı 14950 gr (78.p), boyu 93.8 cm (69. p). Perianal geniş ve ön kolda milimetrik vitiligo alanları dışında sistemik muayene normaldi.Laboratuvarında Na 130 mEq/L, K 5,78 mEq/L, idrar Na 88 mEq/L, ACTH 11.7 pg/mL(<46), kortizol 7.3-2.8 μg/dL; Renin, Direkt 1244,5-757.0 uIU/mL (N Yatarak 4.2 - 59.7); aldosteron 22.1-13,2 ng/dL (N 3,7-31), TSH 3,92 μIU/mL, sT4 13,36 μg/dL,17-OHP 0,639 ng/mL (N0,35-1,57). CYP11B2 gen dizi analizinde bileşik heterozigot mutasyon tespit edildi. Ailevi hiperreninemik hipoaldosteronizm, tip 1 tanısıkonularak 1.5 tb/gün fludrokortizon başlandı. Dehidratatasyon ve elektrolitleri dengesizliği düzeldi, izlemde yinelemedi. Dokuz aylıktan itibarenhastanın kilo alımının yetersiz olması nedeniyle bakılan doku-transglutaminaz IgA pozitif bulundu. Endoskopide bulbusta nodüler görünüm,duodenal hafif ödemli tespit edilen hastanın duodenal biyopsisinde Modifiye Marsh Grade 2 pozitif bulundu. Glütensiz diyet başlanan hastanınkilo alımı düzeldi. 2 yaşında iken perianal bölgede geniş, ön kolda milimetrik depigmente vitiligo bulguları geliştirdi.Sonuç: Erken süt çocukluğunda kilo almama ile gelen ve elektrolit imbalansı olan çocuklarda aldosteron yetmezliği olabileceği; izlemindefarklılık durumunda başka hastalıkların eklenebileceğinin düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istendi.Publication Open Access Thyroid Hormone Levels in Obese Children and Adolescents with Non-Alcoholic Fatty Liver Disease(2014-01-01) Torun, EMEL; Ozgen, Ilker Tolga; Gokce, Selim; Aydin, SİNEM; Cesur, YAŞAR; TORUN, EMEL; ÖZGEN, İLKER TOLGA; VEHAPOĞLU TÜRKMEN, AYSEL; AYDIN, SİNEM; CESUR, YAŞARObjective: We aimed to determine the association of thyroid functions with the components of metabolic syndrome (MS) and non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) in pediatric obese patients. Methods: The study included 109 obese children (aged 9-15 years) and a control group of 44 healthy age and gender-matched children of normal weight. NAFLD was diagnosed by conventional ultrasound examination. We assessed the anthropometric data and serum biochemical parameters including lipid profile, alanine aminotransferase (ALT), fasting glucose and insulin levels and thyroid stimulating hormone (TSH), free thyroxine (fT4) and free triiodothyronine (fT3) levels. The homeostasis model assessment of insulin resistance (HOMA-IR) was calculated as a measure of IR. Results: The mean age and gender distributions in the groups were similar (p=0.23). The mean body mass index (BMI) z-scores of obese children with grade 2-3 NAFLD were significantly higher than those of the obese children without hepatic steatosis (p<0.001). Mean ALT, triglyceride (TG) and LDL cholesterol increased and HDL-cholesterol significantly decreased as the hepatic steatosis increased (p<0.05). HOMA-IR levels in obese subjects with grade 2-3 NAFLD were significantly higher than those in both obese children without NAFLD and grade 1 NADFL (p=0.05 and 0.001, respectively). In the obese subjects, TSH levels were increased significantly as the degree of steatosis increased (p=0.04) but fT3 and fT4 levels were not different. In correlation analysis, TSH was significantly correlated with ALT, BMI SDS and the degree of steatosis. Conclusions: Obese children demonstrate an increase in TSH levels as the degree of steatosis increased.Publication Metadata only Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu(2018-04-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Nursoy, Hatice; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; ÖZGEN, İLKER TOLGA; NURSOY, HATİCE; CESUR, YAŞARGiriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıyagöre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve dahaönce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimatotiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi iletetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cmolarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertalgelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateralgrade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçlarıbekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kansererken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.