Goal:
08 - İnsana Yakışır İş ve Ekonomik Büyüme

Project Logo
Description
İnsana Yakışır İş ve Ekonomik Büyüme İstikrarlı, kapsayıcı ve sürdürülebilir ekonomik büyümeyi, tam ve üretken istihdamı ve herkes için insana yakışır işleri desteklemek

Filters

2017 - 20195
Reset filters

Settings

Start date: 2010 × End date: 2019 × Type: Conference Paper ×

Publication Search Results

Now showing 1 - 5 of 5
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Tiroid Hormon Direncini Taklit Eden Bir Olgu
    (2019-04-17T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Aslanger, Ayça Dilruba; Özgen, İlker Tolga; Sarıtaş, Betül; Yeşil, Gözde; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR
    Giriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlarabağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran transport bozuklukları (MCT8) ve üçüncüsü monodeiyodinazsistemi ile ilgili bozukluklardır. Selonosistein ekleme dizisi bağlayıcı protein 2 (SECISBP-2) genindeki mutasyonlar monodeiyonidaz sisteminietkileyerek tiroid hormon hiposensitivitesine yol açabilmektedir. Bu gende mutasyon saptanan hastalar; iyodotironin deiodinazlarınazalmış enzim aktivitesinden dolayı hafif yüksek serbest tiroksin (FT4), düşük veya normal triiyodotreonin (FT3) ve normal veya hafifyükselmiş tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerine sahiptir. Bu hastalarda genelde düşük veya alt sınıra yakın selenyum seviyelerimevcuttur. Bu gendeki mutasyon büyüme geriliği, kısa boy, miyopati, adduktor kas tutulumu, azospermi, ışığa duyarlılık ve sensinöralişitme kaybı gibi multisistemik tutuluma neden olur.Olgu: Nöromotor retarde, trakeostomize 17 aylık kız hasta FT4 yüksekliği ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tarafımıza başvurdu.Özgeçmişinde 3980 gr normal spontan vajinal yolla miadında doğduğu, doğum sonrası mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle 15 günyenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatışının olduğu ve her iki ayakta pes ekinovarus gözlendiği öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında yenidoğan reflekslerinin aktif olduğu, 2.5 aylıkken hareketlerinde yavaşlama ve emerken yorulma şikayetlerinin başladığıöğrenildi. Hastanın pnömoni ve solunum yetmezliği nedeniyle 4 aylıkken 28 gün, 6 aylıkken 25 gün, 8 aylıkken 45 gün çocuk yoğunbakımünitesinde (ÇYBÜ), 10 aylıkken 21 gün çocuk hastalıkları servisinde yatışının olduğu ve dış merkez ÇYBÜ-nde yatışı sırasında TSH yüksekliğinedeniyle hastaya levotiroksin tedavisinin başlandığı öğrenildi. Soy geçmişinde anne ve babası sağlıklı olup aralarında 1. Dereceden kuzenevliliği vardı. Fizik muayenesinde trakeostomize hasta, boy: 80 cm (SDS:0.4, Persentil:64.9), Ağırlık: 9 kg (SDS:-1.7, Persentil:4.7), Başçevresi: 45.5 cm (SDS:-0.5, Persentil:29.4) olarak saptandı. Keratopati mevcuttu. Tiroid ele gelmiyordu. Nörolojik muayenesinde apatikgörünüm, artmış tonus, normal kas gücü, hipoaktif derin tendon refleksleri ve her iki ayakta clubfoot mevcuttu. Ayrıca her iki el yumrukşeklinde, göz takibi ve baş tutması yoktu. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Olgunun nöromotor retarde ve gelişme geriliğinin olması, tekrarlayan yüksek FT4 ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tiroid hormondirenci olabileceği düşünüldü. Bakılan triiyodotreonin (FT3) normal gelmesi ve çocuğun nöromotor aşırı geri olması nedeni ile deiyonidazenziminde ya da SECISBP-2 geninde sorun olabileceği düşünüldü ve selenyum çalışıldı. Selenyum düzeyinin düşük olması (selenyum:58,1mcg/L (normal sınırlar: 96-143 mcg/L) sebebiyle ayırıcı tanısında deiyodinaz enzim defektine yol açan olayın SECISBP-2 mutasyonuna bağlıolduğu kanaatine varıldı. Hastanın genetik incelemeleri devam etmektedir. Hastaya Tıromel® (triiyodotreonin) tedavisi başlandı. Hastalığaeşlik edebilecek olan tutulumlar açısından göz muayenesi, işitme testi, el-bilek grafisi, kas tutulumu açısından EMG ve adduktor kasbiyopsisi planlandı.Sonuç: Günümüzde tiroid hastalıklarının tanısında rutin TSH ve FT4 düzeyi bakılmaktadır. Bununla beraber özellikle nöromotorretardasyonu olan hastalarda FT3 düzeyininde rutin tetkiklere eklenmesi gerektiğini gösteren bir vaka olmuştur. Olgu çok nadir görülmesinedeniyle sunulmuştur.
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Kanserli Çocuklarda Serviste İnvaziv İşlemler için Uygulanan Derin Sedasyonun Hastalar ve Ebeveynler için Oluşturduğu Rahatlık
    (2018-03-10T00:00:00Z) Çakır, Fatma Betül; Uzuner, Selçuk; Daşkaya, Hayrettin; Çalım, Muhittin; ÇAKIR, FATMA BETÜL; UZUNER, SELÇUK; DAŞKAYA, HAYRETTİN; ÇALIM, MUHITTIN
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Tip 1 Diyabetes Mellitus-lu Çocuklar Ve Sağlıklı Çocukların El Fonksiyonlarının Karşılaştırılması
    (2018-04-18T00:00:00Z) Atay, Canan; Kaya Mutlu, Ebru; Taşkıran, Hanifegül; Özgen, İlker Tolga; ÖZGEN, İLKER TOLGA
    Amaç: 8-12 yaş arası Tip1 Diyabetes Mellitus’lu (T1DM) çocuklar ile sağlıklı çocukların el fonksiyonlarının karşılaştırılmasıdır.Materyal-Metod: Bu amaçla 8-12 yaş aralığında T1DM tanısı konmuş çocuklar (n=46) ile sağlıklı çocuklar (n=51) olmak üzere iki grupçalışmaya dahil edildi. Grupların üst ekstremite eklem hareket açıklığı (EHA) universal gonyometre ile, kas kuvveti -Hand-held- dinanometre(Lafeyette Instrument®, Lafayette,IN) ile, elin kaba kavrama kuvveti -Hand-Grip- El Dinamometresi JAMAR (JAMAR, JA Preston Co,Michigan, USA) ile, parmak kuvveti -pinchmetre- Baseline® (MechanicalPinch Gauges, NexGen Ergonomics, Inc.Montreal, Canada) ile, elinfonksiyonel değerlendirilmesi Modifiye-Jebsen-Taylor El Fonksiyon Testi (JTEFT) ve Purdue-Pegboard testi ile ve yaşam kalitesi Çocuklar İçinYaşam Kalitesi Ölçeği (ÇİYKÖ) ile değerlendirildi.Bulgular: JTEFT, yazı yazma süresi T1DM grubunun dominant tarafında kontrol grubuna kıyasla anlamlı ölçüde uzun bulundu (p=0,001).T1DM grubunun non-dominant tarafında kart çevirme, büyük-hafif nesneler ve büyük-ağır nesneleri atlatma süresi kontrol grubuna göre anlamlıölçüde uzun bulundu (sırasıyla p=0,001, p=0,001 ve p=0,002). Purdue-Pegboard fonksiyon testinde, kas kuvvetinde ve EHA’da her iki gruparasında anlamlı fark bulunmadı (p>0.05). Çocukların ÇİYKÖ’nden aldıkları puan ortalamaları karşılaştırıldığında; fiziksel sağlık (p=0,04),psikososyal sağlık (p=0,001), duygusal işlevsellik (0,001), okul işlevselliği (p=0,002) ve ölçek toplam puanı (p=0,001) ile ebeveynleriningörüşlerine göre de duygusal işlevsellik açısından (p=0,02) gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulundu.Sonuç: Amerikan Diyabet Derneği-nin klinik uygulama kılavuzlarında, rutin muayenede kardiyovasküler ve sinir sistemlerinin analizleriniönermesine rağmen kas-iskelet bozukluklarının değerlendirilmesine yer verilmemektedir. Çalışmamızın sonuçlarına göre, T1DM-li çocukların elfonksiyonlarında, özellikle yazma için dominant taraf ve kart döndürme ve büyük nesneyi hareket ettirmede non-dominant tarafın sağlıklıçocuklara göre etkilendiği bulundu. Ayrıca, yaşam kalitelerinin kontrol grubuna göre düşük olduğu ancak ebeveynlerin bunu tam olarakgöremediği bulundu. Bu nedenle, el fonksiyonlarının değerlendirilmesi gibi kas-iskelet bozukluklarının değerlendirilmesi T1DM’li çocuklarınrutin kontrollerine dahil edilmesi gerektiğini ve T1DM-li çocuklar için fonksiyonel yetenekleri ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak içinçok disiplinli bir yaklaşım gerekliliğini düşünmekteyiz.
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Beslenme bozukluğu olan iştahsız çocuklarda chemerin düzeyinin değerlendirilmesi
    (2017-04-30) YÜKSEL, AYLİN; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR