Goal:
08 - İnsana Yakışır İş ve Ekonomik Büyüme

Project Logo
Description
İnsana Yakışır İş ve Ekonomik Büyüme İstikrarlı, kapsayıcı ve sürdürülebilir ekonomik büyümeyi, tam ve üretken istihdamı ve herkes için insana yakışır işleri desteklemek

Filters

2011 - 20192
Reset filters

Settings

Start date: 2010 × End date: 2019 × Author: Cesur, Yaşar ×

Publication Search Results

Now showing 1 - 2 of 2
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Tiroid Hormon Direncini Taklit Eden Bir Olgu
    (2019-04-17T00:00:00Z) Kutlu, Esra; Aslanger, Ayça Dilruba; Özgen, İlker Tolga; Sarıtaş, Betül; Yeşil, Gözde; Cesur, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA; CESUR, YAŞAR
    Giriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlarabağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran transport bozuklukları (MCT8) ve üçüncüsü monodeiyodinazsistemi ile ilgili bozukluklardır. Selonosistein ekleme dizisi bağlayıcı protein 2 (SECISBP-2) genindeki mutasyonlar monodeiyonidaz sisteminietkileyerek tiroid hormon hiposensitivitesine yol açabilmektedir. Bu gende mutasyon saptanan hastalar; iyodotironin deiodinazlarınazalmış enzim aktivitesinden dolayı hafif yüksek serbest tiroksin (FT4), düşük veya normal triiyodotreonin (FT3) ve normal veya hafifyükselmiş tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerine sahiptir. Bu hastalarda genelde düşük veya alt sınıra yakın selenyum seviyelerimevcuttur. Bu gendeki mutasyon büyüme geriliği, kısa boy, miyopati, adduktor kas tutulumu, azospermi, ışığa duyarlılık ve sensinöralişitme kaybı gibi multisistemik tutuluma neden olur.Olgu: Nöromotor retarde, trakeostomize 17 aylık kız hasta FT4 yüksekliği ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tarafımıza başvurdu.Özgeçmişinde 3980 gr normal spontan vajinal yolla miadında doğduğu, doğum sonrası mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle 15 günyenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatışının olduğu ve her iki ayakta pes ekinovarus gözlendiği öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında yenidoğan reflekslerinin aktif olduğu, 2.5 aylıkken hareketlerinde yavaşlama ve emerken yorulma şikayetlerinin başladığıöğrenildi. Hastanın pnömoni ve solunum yetmezliği nedeniyle 4 aylıkken 28 gün, 6 aylıkken 25 gün, 8 aylıkken 45 gün çocuk yoğunbakımünitesinde (ÇYBÜ), 10 aylıkken 21 gün çocuk hastalıkları servisinde yatışının olduğu ve dış merkez ÇYBÜ-nde yatışı sırasında TSH yüksekliğinedeniyle hastaya levotiroksin tedavisinin başlandığı öğrenildi. Soy geçmişinde anne ve babası sağlıklı olup aralarında 1. Dereceden kuzenevliliği vardı. Fizik muayenesinde trakeostomize hasta, boy: 80 cm (SDS:0.4, Persentil:64.9), Ağırlık: 9 kg (SDS:-1.7, Persentil:4.7), Başçevresi: 45.5 cm (SDS:-0.5, Persentil:29.4) olarak saptandı. Keratopati mevcuttu. Tiroid ele gelmiyordu. Nörolojik muayenesinde apatikgörünüm, artmış tonus, normal kas gücü, hipoaktif derin tendon refleksleri ve her iki ayakta clubfoot mevcuttu. Ayrıca her iki el yumrukşeklinde, göz takibi ve baş tutması yoktu. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Olgunun nöromotor retarde ve gelişme geriliğinin olması, tekrarlayan yüksek FT4 ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tiroid hormondirenci olabileceği düşünüldü. Bakılan triiyodotreonin (FT3) normal gelmesi ve çocuğun nöromotor aşırı geri olması nedeni ile deiyonidazenziminde ya da SECISBP-2 geninde sorun olabileceği düşünüldü ve selenyum çalışıldı. Selenyum düzeyinin düşük olması (selenyum:58,1mcg/L (normal sınırlar: 96-143 mcg/L) sebebiyle ayırıcı tanısında deiyodinaz enzim defektine yol açan olayın SECISBP-2 mutasyonuna bağlıolduğu kanaatine varıldı. Hastanın genetik incelemeleri devam etmektedir. Hastaya Tıromel® (triiyodotreonin) tedavisi başlandı. Hastalığaeşlik edebilecek olan tutulumlar açısından göz muayenesi, işitme testi, el-bilek grafisi, kas tutulumu açısından EMG ve adduktor kasbiyopsisi planlandı.Sonuç: Günümüzde tiroid hastalıklarının tanısında rutin TSH ve FT4 düzeyi bakılmaktadır. Bununla beraber özellikle nöromotorretardasyonu olan hastalarda FT3 düzeyininde rutin tetkiklere eklenmesi gerektiğini gösteren bir vaka olmuştur. Olgu çok nadir görülmesinedeniyle sunulmuştur.
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    LATE ONSET ARGININE SUCCINATE LYASE DEFICIENCY WITH NORMAL PLASMA AMMONIA LEVEL
    (2011-01-01T00:00:00Z) Yilmaz, Cahide; Dogan, Murat; Cesur, Yaşar; Caksen, Huseyin; Yuca, Sevil Ari; Atas, Bulent; Tuncer, Oguz; CESUR, YAŞAR
    Arginine succinate lyase (ASL) deficiency is one of the most common cause of urea cycle defect and shows all characteristics of this disorders. This disease is presented with hyperammonemia, abnormally kinky hair and mental retardation. 6-years-old-girl was brought to our hospital because of skin eruption, weight loses, abdominal pain, having no appetite, polydipsia and pollakiuria. In physical examination, especially occipital balding, mental retardation, hepatomegaly, ataxia and articulation defect were found. She, who was diagnosed as ASL deficiency after the laboratory examinations, had normal blood ammonia levels. Finally in this study, we emphasize; ASL deficiency must be thought when a child has mental retardation and cerebellar ataxia, even if normal ammonia levels.