Publication: Yenidoğan taraması ile tanı alan ve almayan kistik fibrozis hastalarının klinik mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunun karşılaştırılması / Comparison of clinical, microbiologic and psychological status of their parents of cystic fibrosis patients diagnosed and not diagnosed by newborn screening
Loading...
Files
Date
Authors
Authors
KÜÇÜK BİLİCİ, HANİFE BUŞRA
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Metrics
Abstract
Amaç̧: Kistik fibrozis (KF), yaşam süresi ve kalitesi üzerinde olumsuz etkisi olan kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğan tarama testleri, tüm dünyada halk sağlığı programları bağlamında ciddi bir öneme sahip olan koruyucu sağlık hizmetleri arasında yer almaktadır. Bu çalışmada amacımız; kliniğimizde izlenen tarama pozitif ve tarama negatif KF hastalarının klinik, mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunu değerlendirilmesi karşılaştırılması planlandı. Materyal ve Metot: Çalışmamızda, Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğinden takipli yenidoğan tarama programı (YTP) başlangıcı olan 2015 ve sonrası doğumlu KF tanısını alan 71 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Olgular tarama pozitif KF (grup I) ve tarama negatif KF (grup II) olarak 2 gruba ayrıldı. Katılımcılara çocuklarının yaşı, ne kadar süre ile tanı aldıkları, hastane yatışı ve ilaç kullanımı öyküsü̈, annenin yaşı, annenin eğitim durumu, ailedeki çocuk sayısı, ekonomik ve sosyal destek alıp almadıkları sorgulanarak veri toplama formuna kaydedildi. Hastaların primer bakım verici olan annelerine ise PHQ-9 (Patient Health Questionnaire; Hasta sağlık anketi) ölçeği ve GAD-7 (Generalized Anxiety Disorder Questionnaire; Yaygın anksiyete bozukluğu) ölçeği kullanılarak anket formu uygulandı. İstatistiksel analizler IBM SPSS Statiktikse 27.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Klinik sonuç ölçütleri, pozitif ve negatif YT olan KF'li hastalar ve ebeveynleri arasında karşılaştırıldı. Bulgular: Tüm çalışma popülasyonu, 51'i YT pozitif grubunda ve 20'si YT negatif grupta olmak üzere 71 olgu içeriyordu. YT negatif grupta tanı anındaki medyan yaş daha büyüktü (p<0.001), YT pozitif olan hastaların yaş medyan değeri 4(2-6) yıl, YT negatif olan hastaların yaş medyan değeri 5(3-5) yıl olarak saptandı. YT pozitif grupta asemptomatik olma durumu başvuru anında daha yüksekken, YT negatif grupta başvuru anında önemli ölçüde hasta gelişme geriliği, diyare, solunum semptomları olduğu görüldü (p=0,004) (p<0,001) (p=0,029) (p=0,002). Gruplar arasında güncel takiplerde ağırlık z skoru (p = 0,843) ve boy z skoru (p = 0,712) açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu. YT pozitif grupta IRT-1, IRT-2 ve kantitatif ter testi medyan değerleri anlamlı derecede yüksek bulundu. Tüm hastalara genotipleme yapıldı ve %93 hastada mutasyon tanımlandı. En yaygın mutasyon %20 alelik frekans ile deltaF508 idi, bunu %7 oranı ile 2183AA->G izlemekteydi. Ebeveynlerin gruplar arasında GAD-7 ölçeğine göre anksiyete puanı ve PHQ9 ölçeğine göre depresyon puanı istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı (p=0,142) (p=0,247). Demografik özelliklerin hiçbiri, depresyon veya anksiyete ile ilişkisi tanımlanmadı. Hastalar ayrıca semptomatik ve asemptomatik olarak ikiye ayrıldı. Ebeveynlere yapılan iki ölçeğin semptomatik ve asemptomatik grup arasında istatistiksel açıdan anlamlı fark saptandı (p<0,001). Sonuç̧: Çocuklarda YTP ile KF hastaları erken tanı almakta, tedavilerine erken başlanabilmekte, hastaların yaşam kaliteleri ve yaşam klinik iyileşmeleri belirgin düzelmektedir. Bu süreçte kronik hastalık olarak tanımlanan çocuklara multidisipliner yaklaşımda bulunmak ve gereklilik halinde ebeveynlerinin ruhsal açıdan desteklenmesi önem arz etmektedir. Anahtar kelimeler: Kistik Fibrozis, Yenidoğan tarama programı, anksiyete, depresyon
Description
Objective: Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease that has a negative impact on life expectancy and quality. Newborn screening tests are among the preventive health services that have a serious importance in the context of public health programs all over the world. Our aim in this study; It was planned to compare the clinical, microbiological and psychological status of their parents in screening positive and screening negative CF patients followed in our clinic. Materials and Methods: In our study, 71 patients diagnosed with CF, born in 2015 and later, who started the newborn screening program with follow-up from Bezmialem Vakıf University Faculty of Medicine, Pediatric Chest Diseases Polyclinic, were evaluated retrospectively. The cases were divided into 2 groups as NBS positive CF (group I) and NBS negative CF (group II). The age of the children, how long they were diagnosed, the history of hospitalization and drug use, the age of the mother, the educational status of the mother, the number of children in the family, and whether they received economic and social support were recorded in the data collection form. A questionnaire form was applied to the mothers of the patients, who were primary caregivers, using the PHQ-9 (Patient Health Questionnaire) scale and the GAD-7 (Generalized Anxiety Disorder Questionnaire; Generalized Anxiety Disorder) scale. Statistical analyzes were performed using the IBM SPSS Statikse 27.0 package program. Clinical outcome measures were compared between CF patients with positive and negative NBS and their parents. Results: The entire study population included 71 subjects, 51 in the NBS positive group and 20 in the NBS negative group. The median age at diagnosis was higher in the NBS negative group (p<0.001), the median age of the patients with NBS positive was 4(2-6) years, and the median age of the patients with PT negative was 5(3-5) years. While asymptomatic status was higher in the NBS positive group at the time of admission, the NBS negative group had significant growth retardation, diarrhea and respiratory symptoms at the time of admission (p=0.004) (p<0.001) (p=0.029) (p=0.002). There was no statistically significant difference between the groups in terms of weight z score (p = 0.843) and height z score (p = 0.712) at current follow-ups. The median values of IRT-1, IRT-2 and quantitative sweat test were found to be significantly higher in the NBS positive group. Genotyping was performed in all patients and mutations were identified in 93% of patients. The most common mutation was deltaF508 with an allelic frequency of 20%, followed by 2183AA->G with a rate of 7%. There was no statistically significant difference between the parents' groups in anxiety scores according to the GAD-7 scale and depression scores according to the PHQ9 scale (p=0.142) (p=0.247). None of the demographic characteristics were associated with depression or anxiety. Patients were further divided into symptomatic and asymptomatic. A statistically significant difference was found between the symptomatic and asymptomatic groups of the two scales administered to the parents (p<0.001). Conclusioņ: CF patients are diagnosed early with NBS programs in children,, their treatment can be started early, and the quality of life and clinical improvement of life of the patients are significantly improved. In this process, it is important to have a multidisciplinary approach to children defined as chronic diseases and to support their parents psychologically if necessary. Keywords: Cystic Fibrosis, Newborn screening program, anxiety, depression