Person:
SÜSGÜN, SEDA

Profile Picture
Google ScholarScopusORCIDPublons
Status
Organizational Units
OrgUnit Logo
Organizational Unit
Job Title
First Name
SEDA
Last Name
SÜSGÜN
Name
Email Address
Birth Date

Filters

2020 - 20213
Reset filters

Settings

Item Type: Publication × Has files: true ×

Search Results

Now showing 1 - 3 of 3
  • Thumbnail Image
    PublicationOpen Access
    Gene Hunting Approaches through the Combination of Linkage Analysis with Whole-Exome Sequencing in Mendelian Diseases: From Darwin to the Present Day
    (2021-07-08T00:00:00Z) Susgun, Seda; Kasan, Koray; Yucesan, Emrah; SÜSGÜN, SEDA; YÜCESAN, EMRAH
    Background: In the context of medical genetics, gene hunting is the process of identifying and functionally characterizing genes or genetic variations that contribute to disease phenotypes. In this review, we would like to summarize gene hunting process in terms of historical aspects from Darwin to now. For this purpose, different approaches and recent developments will be detailed. Summary: Linkage analysis and association studies are the most common methods in use for explaining the genetic background of hereditary diseases and disorders. Although linkage analysis is a relatively old approach, it is still a powerful method to detect disease-causing rare variants using family-based data, particularly for consanguineous marriages. As is known that, consanguineous marriages or endogamy poses a social problem in developing countries, however, this same condition also provides a unique opportunity for scientists to identify and characterize pathogenic variants. The rapid advancements in sequencing technologies and their parallel implementation together with linkage analyses now allow us to identify the candidate variants related to diseases in a relatively short time. Furthermore, we can now go one step further and functionally characterize the causative variant through in vitro and in vivo studies and unveil the variant-phenotype relationships on a molecular level more robustly. Key Messages: Herein, we suggest that the combined analysis of linkage and exome analysis is a powerful and precise tool to diagnose clinically rare and recessively inherited conditions.
  • Thumbnail Image
    PublicationOpen Access
    The utility of serum microRNA-93 and microRNA-191 levels for determination of injury severity in adults with multiple blunt trauma
    (2020-12-01T00:00:00Z) Sogut, Ozgur; Metiner, Merve; Kaplan, Onur; Calık, Mustafa; Cakmak, Sumeyye; Umit, Tugba Betul; Ergenc, Huseyin; Akbas, Fahri; Süsgün, Seda; AKBAŞ, FAHRİ; SÜSGÜN, SEDA
    BACKGROUND: Various scoring systems have been developed to determine the trauma severity and prognosis of patients following multiple blunt trauma (MBT). However, these scoring systems do not provide exactly the desired severity assessment. In recent years, serum concentration of many specific miRNAs, especially for head trauma, has been shown to play an important role in determining the diagnosis, severity and prognosis of injury. To date, however, no studies have investigated serum microRNAs in patients with MBT. Thus, this study measured the expression of miRNA-93 and -191 in the serum of adults with MBT and examined the correlations of Injury Severity Score (ISS) and Revised Trauma Score (RTS) values with serum miRNA-93 and -191 levels in these patients with the aim of predicting trauma severity based on the miRNA levels.METHODS: This prospective case–control study enrolled 50 consecutive adults with MBT and age- and sex-matched 60 healthy controls. The patients were divided into ISS >16 (group 1, major or severe trauma) and ISS ≤16 (group 2, minor or mild-moderate trauma) groups. Serum miRNA-93 and -191 levels were assessed using quantitative real-time reverse transcription-PCR. We evaluated whether the miRNAs were differentially expressed in major and minor MBT patients and determined their utility for assessing the severity of injury.RESULTS: The mean serum miRNA-93 and -191 levels were significantly elevated in the patients compared to the controls and were higher in patients with ISS >16 compared to those with ISS ≤16, although the difference was not significant. In the patients with multitrauma, ISS was significantly, negative and weak correlated with serum miRNA-191 level (rho = –0.320, p = 0.023) but not with the serum miRNA-93 level. No optimal cutoff for the serum miRNA-93 level was found with respect to trauma severity (AUC 0.617, [0.455–0.779]). However, an optimal cutoff value for serum miRNA-191 was identified, with values <1.94 indicating severe trauma (AUC 0.668 [0.511–0.826]; 65.6% sensitivity, 77.8% specificity).CONCLUSION: miRNA-191 and -93 levels were significantly upregulated in multitrauma patients compared to controls. The level of miRNA-191 in conjunction with ISS, but not that of miRNA-93, may be a useful biomarker for determining injury severity in patients with multitrauma.
  • Thumbnail Image
    PublicationOpen Access
    Fibromiyalji Sendromu ile Bağırsak Mikrobiyotası Arasındaki İlişkinin Araştırılması
    (2021-03-01T00:00:00Z) Albayrak, Büşra; Süsgün, Seda; Küçükakkaş, Okan; Akbaş, Fahri; Yabacı, Ayşegül; Özçelik, Semra; SÜSGÜN, SEDA; KÜÇÜKAKKAŞ, OKAN; AKBAŞ, FAHRİ; YABACI TAK, AYŞEGÜL; ÖZÇELİK, SEMRA
    Fibromiyalji sendromu (FMS), yetişkin popülasyonda bildirilen prevalansı %3-10 olan, kronik yaygın ağrının sık görülen formlarından biridir. Tipik ağrının klinik görünümü ve ilişkili somatik ve psikolojik semptomların varlığı tanıya temel oluşturur. FMS sinir sistemi disfonksiyonu ile ilişkilidir ve nörotransmitterler fibromiyalji için onaylanmış bir dizi ilacın hedefi olarak rol oynamaktadır. Bununla birlikte, FMS’de altta yatan mekanizmalar kesin olarak henüz bilinmemekle birlikte birçok hipotez ortaya konmuştur. Fibromiyalji ve irritabl bağırsak sendromu (IBS) arasındaki ilişki göz önüne alındığında, değişen bağırsak mikrobiyomu fibromiyalji ile ilişkili olabilir. Bu çalışmada, FMS tanılı hastalarda sağlıklı kontrollere göre değişen bağırsak mikrobiyom düzeylerinin araştırılması amaçlanmıştır. Mikrobiyom çalışması için FMS tanılı 54 hastadan ve 36 sağlıklı kişiden oluşan kohorttan fekal örnekler toplanmıştır. Kontrol grubunda herhangi bir mental ve/veya fiziksel hastalığı olanlar çalışma dışında bırakılmıştır. FMS’li hasta grubu, -American College of Rheumatology (ACR)- 2010 tanı kriterlerine bağlı kalınarak belirlenmiştir. Fekal örnekler, kullanılana kadar -80°C’de muhafaza edilmiş ve buz üzerinde çözülmüş; her ekstraksiyon için 0.3 g feçes tartılmıştır. DNA izolasyonu, ticari kit ile üreticinin protokolüne uygun olarak gerçekleştirilmiştir. Örnekler, gerçek zamanlı polimeraz zincir yöntemi ile Bacteroidetes, Firmicutes, Enterobacter, Lactobacillus, Streptococcus ve Bifidobacterium’a özgül primerler ile 16S rRNA gen amplifikasyonu yapılarak karşılaştırılmıştır. Sonuçlara göre, hasta grubunda Bacteroidetes ve Bifidobacterium istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde artarken (p< 0.05), Firmicutes’in azaldığı saptanmıştır (p< 0.001). Enterobacter, Streptococcus ve Lactobacillus için istatistiksel olarak anlamlı sonuç bulunamamıştır (p> 0.05). Bakteriler arasındaki ilişki değerlendirildiğinde, Bacteroidetes ile Firmicutes yüzdesi arasında istatistiksel olarak yüksek anlamlı ve negatif korelasyon bulunurken (r= -0.778, p< 0.001), Enterobacter ve Bifidobacterium yüzdesi arasında orta derecede istatistiksel anlamlılık ve pozitif korelasyon gözlenmiştir (r= 0.460, p= 0.005). Sonuçlar, bağırsak mikrobiyotasının fibromiyaljide rol oynayabileceğini göstermektedir. Bağırsaktaki Firmicutes ve Bacteroidetes filumlarının dengesinin bağırsak homeostazı için önemli etkilere sahip olduğu bilinmektedir. Özetle, daha büyük kohortlarda yapılacak büyük ölçekli araştırmaların, bağırsak mikrobiyomu ve FMS arasındaki ilişkiyi anlamada ve olası tedavi seçeneklerini değerlendirmede etkili olacağı açıktır.