Person: NURSOY, HATİCE
5 results
Search Results
Now showing 1 - 5 of 5
Publication Metadata only Sağ akciğer alt lobu harap etmiş bir kist hidatiği: olgu sunumu(2017-09-29) Khalif Abdillahi, Fatouma; Nursoy, HATİCE; Talazabadeh, Faraz; Akdemir, OSMAN CEMİL; ÇAKIR, ERKAN; ERENBERK, UFUK; NURSOY, HATİCE; AKDEMİR, OSMAN CEMİL; ÇAKIR, ERKANPublication Open Access PATIENT WITH INTERMITTENT POSTURE ABNORMALITY: AN ALEXANDER DISEASE CASE REPORT(2019-06-01T00:00:00Z) İÇAĞASIOĞLU, Dilara Füsun; İŞCAN, AKIN; ARALAŞMAK, Ayşe; NURSOY, HATİCE; YEŞİL, Gözde; AYDIN, NİHAL; Sahin, Seyma Sonmez; İÇAĞASIOĞLU, DİLARA FÜSUN; İŞCAN, AKIN; ARALAŞMAK, AYŞE; NURSOY, HATİCE; YEŞİL, GÖZDE; AYDIN, NİHALPublication Metadata only Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu(2018-04-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Nursoy, Hatice; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; ÖZGEN, İLKER TOLGA; NURSOY, HATİCE; CESUR, YAŞARGiriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıyagöre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve dahaönce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimatotiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi iletetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cmolarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertalgelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateralgrade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçlarıbekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kansererken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.Publication Metadata only Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu(2019-04-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Nursoy, Hatice; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; ÖZGEN, İLKER TOLGA; NURSOY, HATİCE; CESUR, YAŞARAmaç: Sitokrom P450 Oksidoredüktaz (POR) eksikliği, adrenal yetmezliğin nadir formlarından biridir. Erkek çocuklarda kuşkulu genital yapıyasebep olur. Kraniyal sinostoz ve radyoulnar sinostozla giden iskelet anomalileri görülebilir. (Antley Bixler Sendromu). Steroid sentezindekibozukluk hem 21 hidroksilaz, hem 17-20 liyaz eksikliğine özgü belirtileri taşır. Kortizol eksikliği sık değildir, ancak stres yanıtı bozulmuştur.Olgu sunumumuzda kusma, hiponatremi ve hiperpotasemi ile başvuran ve ayırıcı tanısına yönelik tetkiklerinde POR eksikliği düşünülen 8 aylıkerkek hastayı sunduk.Olgu: 8 aylık erkek hasta 15 gündür devam eden kusma şikâyeti ile tarafımıza başvurdu. Hastanın ilk planda yapılan laboratuvar tetkiklerindehiponatremi ve hiperpotasemi saptanması üzerine ileri tetkik ve tedavi için yatışı yapıldı. Özgeçmişinde; 3600 gram doğum tartısı ile sezaryendoğumla miadında doğduğu, doğum sonrası hastane yatışı olmadığı ve gelişim basamaklarının zamanında olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde; 29yaşındaki anne ve 30 yaşındaki babası sağlıklı olup aralarında akraba evliliği yoktu. Fizik muayenesinde; boy: 65 cm (-2,23 SDS; < 3p ), ağırlık:6,6 kg (-3,01 SDS; < 3p), baş çevresi: 43 cm (-1,53 SDS; 3-10p) olarak saptandı. Tansiyon arteryal: 100/62 mmHg, nabız: 130/dk, solunumsayısı 35/dk idi. Genel durumu orta, cilt turgoru azalmış ve cilt soluktu. Sistemik muayeneleri normal olan hasta haricen erkek görünümündeolup, hipospadiası ve bilateral inmemiş testisi vardı. Yapılan laboratuvar tetkikleri tablo 1’de verilmiştir. Çekilen tüm batın ultrasonu normalolup, pilor stenozu lehine bulgu saptanmadı. Skrotal ultrasonda bilateral testisler inguinal kanalda gözlendi. Kusma ve hiponatremi etyolojisineyönelik yapılan diğer tetkikleri normal saptandı. Ön planda adrenal yetmezlik düşünülen hastaya ACTH uyarı testi yapıldı sonuçlar tablo 2’deverilmiştir.Sonuç: Hastada ön planda POR eksikliği düşünüldü ve genetik tetkikleri çalışıldı. Hidrokortizon 15 mg/m2/gün ve fludrokortizon 0.1 mg/gündozunda başlandı. Adrenal kriz POR eksikliği olan vakalarda beklenmemektedir. Tuz kaybıyla başvuran ve ender görülen adrenal yetmezliksebeplerinden POR eksikliğini tartışmak için olgu sunulmuştur.Publication Metadata only Hava yollarında hareketli bir yabancı cisim: olgu sunumu(2017-09-29) Khalif Abdillahi, Fatouma; Nursoy, HATİCE; Oğur, MUSTAFA; UZUNER, SELÇUK; ÇAKIR, ERKAN; NURSOY, HATİCE; OĞUR, MUSTAFA; UZUNER, SELÇUK; ÇAKIR, ERKAN