NADIR BIR OLGU: AA AMILOIDOZ VE PLAZMA HÜCRE DISKRAZISI BIRLIKTELIĞI - Stahlschmidt H.; Ekinci İ.; Gürsu M. (My University, 2025)
Giriş: Amiloidoz, yanlış katlanan amiloid fibrillerinin organlarda birikimiyle fonksiyon kaybına yol açan sistemik bir hastalıktır. Primer amiloidoz, plazma hücre diskrazilerine bağlı immünoglobulin hafif zincir birikimiyle seyrederken; sekonder (AA) amiloidoz, kronik inflamasyona bağlı serum amiloid A birikimiyle gelişir. Burada nefrotik düzeyde proteinüri ile prezente olup AA amiloidoz ve plazma hücre diskrazisi birlikteliği saptanan bir vaka sunulacaktır. Yöntemler/Bulgular:74 yaşında bir erkek hasta bacaklarda şişlik, ağız kuruluğu, koku alamama ve yüzünün sol yarımında uyuşma yakınmalarıyla başvurdu. Hastanın son 3 ay içinde 3 defa ÜSYE geçirdiği öğrenildi. Fizik muayenesinde vital bulguları normal, bilateral 3+ pretibial ödem, sakral ödem, bilateral akciğer bazallerinde azalmış solunum sesleri ve epigastrik bölgede hassasiyet saptandı. Tetkiklerinde hemoglobin 11.6, kreatinin 1,89, elektrolitler normal, CRP: 80, albumin 1.6, total protein 4, HbA1c %5.5, LDL kolesterol 192, sedimentasyon 64, tam idrar tetkikinde protein +++, eritrosit ++, 1 lökosit ve 3 eritrosit saptandı. 24 saatlik idrarda 7540 mg proteinüri saptanan hastanın ANA, Anti DsDNA, AntiSm, ANCA, p-ANCA, c-ANCA, HBsAg, Anti HCV negatif, C3 hafif düşük ve C4 normal, beta-2 globulin yüksek saptandı. Protein elektroforezinde 1.5 gram düzeyinde M proteini ve M piki olan hastanın immunfiksasyon elektroforezinde kappa-lambda hafif zincir düzeyleri 89.1 - 136 olarak bulundu. Görüntülemelerde böbrek boyut ve parankim kalınlığı normal olup bilateral grade-2 renal parankim hasarı, batın içinde yaygın serbest sıvı ve bilateral plevral efüzyon saptandı. Böbrek biyopsisi AA amiloidoz ile uyumlu olan hastanın kemik iliği biyopsisinde ise %15 oranında plazma hücreleri ve fokal amiloid A/Kongo red boyama alanları saptandı. Gingiva biyopsisinde plazma hücrelerinden zengin inflamasyon saptanan hastanın rektal biyopsisinde ise amiloid birikimi tespit edildi. Hasta nefroloji ve hematoloji tarafından değerlendirildi, Dara-VCD kemoterapi protokolü ve kolşisin tedavileri altında takip edilmeye karar verildi. Sonuç:Nefrotik düzeyde proteinürinin etyolojisinde AA amiloidoz çok nadir bir tablodur. Bu vakada aynı zamanda lambda baskın plazma hücre displazisi de mevcuttur. Her iki tablonun birlikte olduğu vaka sayısı çok nadirdir.
Keywords: Tıp; Sağlık Bilimleri; Medicine; Health Sciences; Klinik Tıp (Med); Klinik Tıp; Clinical Medicine (Med); Clinical Medicine