Browsing by Author "TAŞ, İBRAHİM"

Ağır MTHFR Eksikliği Tanısında Metiyonin Düşüklüğünün Önemi

TAŞ, İBRAHİM; CESUR, YAŞAR; UZUNER, SELÇUK; YEŞİL, GÖZDE (2017-04-30)

Endokrin Pratiğinde Jinekomastinin Nadir Nedeni: Klinefelter Sendromu

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; ÖZGEN, İLKER TOLGA (2015-10-25)

Enzim Tedavisi Başlanan Morquio A Sendromlu Üç Vaka

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; YEŞİL, GÖZDE (2016-04-17)

Gelişme geriliği ile gelen ve hiperamonyemi-hiperornitinemi-homositrüllinemi sendromu tanısı alan bir hastanın izlemi

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM (2015-04-18)

Glutarik Asidüri Tip 2C’de Koenzim Q10 Eksikliği

CESUR, YAŞAR; YEŞİL, GÖZDE; TAŞ, İBRAHİM; UZUNER, SELÇUK (2017-04-30)

Karaciğer yağlanmasının nadir bir nedeni: Heterozigot ailevi hipobetalipoproteinemi

TAŞ, İBRAHİM; CESUR, YAŞAR (2015-04-18)

Marmara metabolism group consensus report for large neutral amino acids

ÖZER, IŞIL; ZÜBARİOĞLU, TANYEL; ÖNAL, HASAN; GÖKÇAY, GÜLDEN; SAĞLAM, HALİL; CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; AYDIN, AHMET; BALCI, MEHMET CİHAN; KIYKIM, ERTUĞRUL; AKTUĞLU ZEYBEK, AYŞE ÇİĞDEM; AKTUĞLU ZEYBEK, AYŞE ÇİĞDEM; DEMİRKOL, MÜBECCEL (2015-09-04)

Piruvat dehidrogenaz eksikliğinin nadir bir alt tipi - Tiamin metabolizma disfonksiyon sendrom 5 (epizodik ensefalopati tipi)

CESUR, YAŞAR; YEŞİL, GÖZDE; TAŞ, İBRAHİM; İŞCAN, AKIN (2017-04-30)

Sakral agenezinin nadir nedeni: maternal diyabetes mellitus

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; ÖZGEN, İLKER TOLGA (2015-10-25)

Yeni mutasyon tespit edilen Sandhof Hastalığı vakası

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; YEŞİL, GÖZDE; İŞCAN, AKIN (2017-04-30)

Yenidoğan başlangıçlı, ancak nispeten hafif seyirli nonketotik hiperglisinemi vakası

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM; YEŞİL, GÖZDE; BAYRAKTAR, BİLGE (2017-04-30)

Yenidoğan metabolik taraması ile saptanan 3-Metilkrotonilglisinüri vakasının izlemi. (P-33).

CESUR, YAŞAR; TAŞ, İBRAHİM (2015-04-18)