Now showing items 1-10 of 10

    • A Case with Laron Syndrome 

      ÖZGEN, İLKER TOLGA; Yesil, Gozde; CESUR, Yaşar; Kutlu, Esra (2019-07-01)
      Laron syndrome (LS) is a rare disorder leading to short stature as a result of growth hormone (GH) insensitivity. It is caused by mutations in GH receptor gene and characterized by post-natal growth retardation, craniofacial ...
    • Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu 

      Özgen, İlker Tolga; Yeşil, Gözde; Cesur, Yaşar; Nursoy, Hatice; Kutlu, Esra (2018-04-18)
      Giriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer ...
    • Çölyak Hastalığı, Vitiligo ile Birliktelik Gösteren Ailevi Hiperreninemik Hipoaldosteronizm Tip 1 Vakası 

      Cesur, Yaşar; Kutlu, Esra; Özgen, İlker Tolga; Yeşil, Gözde (2018-04-18)
      Amaç: Aldosteron sentezinin en sık kalıtsal bozukluğu 21 hidroksilaz eksikliği nedenli konjenital adrenal hiperplazi iken, izole aldosteroneksikliği nadirdir. Erken süt çocukluğunda başvuran, 9 aylık iken çölyak, 2 yaşında ...
    • Pseudohypoparathyroidism Type Ia with Normocalcemia 

      Kutlu, Esra; Yesil, Gozde; CESUR, Yaşar; ÖZGEN, İLKER TOLGA (2019-04-01)
      Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorder with parathormone target organ resistance, characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and high blood parathormone (PTH). Typical phenotypic symptoms ...
    • Puberte Prekoks ve Prematür Telarş ile Serum İrisin Düzeyi İlişkisi 

      Özgen, İlker Tolga; Cesur, Yaşar; Torun, Emel; Bulut, Huri; Kutlu, Esra; Otçu Temur, Hafize (2019-04-17)
      Amaç: İrisin, -Fibronectin type III domain containing 5- (FNDC5) adı verilen bir transmembran proteinin yıkımı ile ortaya çıkan yenikeşfedilmiş bir adipomyokindir. Daha önce prepubertal dönemde ve puberte evrelerinde irisin ...
    • Serum İrisin Düzeyinin Puberte Evreleri ile İlişkisi 

      Cesur, Yaşar; Meriç, Zeynep; Kutlu, Esra; Özgen, İlker Tolga (2018-04-18)
      Amaç: Puberte, cinsel olgunlaşmanın kazanıldığı karmaşık bir gelişim sürecidir.Çocukluk çağında baskı altında olan nörohipofiz aksını uyaran sinyallerin, vücut yağ oranının belli bir seviyeye gelmesinden sonra salgılandı ...
    • Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu 

      Kutlu, Esra; Yeşil, Gözde; Özgen, İlker Tolga; Cesur, Yaşar; Nursoy, Hatice (2019-04-18)
      Amaç: Sitokrom P450 Oksidoredüktaz (POR) eksikliği, adrenal yetmezliğin nadir formlarından biridir. Erkek çocuklarda kuşkulu genital yapıyasebep olur. Kraniyal sinostoz ve radyoulnar sinostozla giden iskelet anomalileri ...
    • The Relationship Between Precocious Puberty and Premature Thelarche with Serum Irisin Levels 

      Kutlu, Esra; Özgen, İlker Tolga; Cesur, Yaşar; Torun, Emel; Temur, Hafize Otcu; Bulut, Huri (2019-09-01)
      https://www.karger.com/?DOI=10.1159/000495021
    • The Relationship Between Precocious Puberty and Premature Thelarche withSerum Irisin Levels 

      Kutlu, Esra; Torun, Emel; Otçu Temur, Hafize; Bulut, Huri; Özgen, İlker Tolga; Cesur, Yaşar (2019-09-19)
      Background and Aims: Irisin is a newly discovered adipomyokine that occurs by the cleaved from a transmembrane protein called -Fibronectintype III domain containing 5- (FNDC5). Previously, there was a change in irisin ...
    • Tiroid Hormon Direncini Taklit Eden Bir Olgu 

      Aslanger, Ayça Dilruba; Yeşil, Gözde; Sarıtaş, Betül; Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Cesur, Yaşar (2019-04-17)
      Giriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlarabağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran ...