Tüm Yayınlar
Permanent URI for this communityhttps://hdl.handle.net/20.500.12645/1
Browse
Browsing by Language "xx"
Now showing 1 - 10 of 10
- Results Per Page
- Sort Options
Publication Metadata only Ailesel Hiperparatiroidizm: Olgu Sunumu(2018-04-18T00:00:00Z) Özgen, İlker Tolga; Kutlu, Esra; Nursoy, Hatice; Cesur, Yaşar; Yeşil, Gözde; ÖZGEN, İLKER TOLGA; NURSOY, HATİCE; CESUR, YAŞARGiriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jawtümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıyagöre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimisorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve dahaönce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimatotiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi iletetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cmolarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertalgelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateralgrade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçlarıbekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kansererken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.Publication Metadata only Atopik Dermatitte Epidemiyoloji ve Patogenez(2020-03-01T00:00:00Z) SU KÜÇÜK, Özlem Su; SU KÜÇÜK, ÖZLEMPublication Metadata only eritema induratum bazin(2016-09-30T00:00:00Z) Vehapoğlu Türkmen, Aysel; Türel, Özden; Çakır, Erkan; VEHAPOĞLU TÜRKMEN, AYSEL; TÜREL, ÖZDEN; ÇAKIR, ERKANPublication Metadata only Hasta Mahremiyeti(2020-04-01T00:00:00Z) İlkılıç, İlhan; Önder, Orhan; KUCUR, CÜNEYTThe sense of shame is part of human nature. What, then, is the role and significance of such a particular sensation, one that causes mental anxiety in a sick person’s weakest and the most vulnerable state? We know from historical documents going back as far as ancient Greece and Egypt that respecting patient privacy should be regarded as a moral duty for physicians in charge of treatment. However much today’s healthcare may have changed compared to centuries past, we note that patient privacy has not lost its importance. In the current healthcare system, digital recording of private information and images enables others, in principle, to access these personal data quite easily. While we cannot reject the advantages offered by modern medicine, we need to consider how to design a healthcare system that respects patient privacy. What should be the standards of privacy in emergency services where urgent decisions and interventions have to be made? How should we guarantee patient privacy during medical education? The chapters of this book approach questions like these from the perspectives of different disciplines. The writings illustrate the increasing complexity of patient privacy issues in modern healthcare systems, particularly the growing difficulty to protect confidential data. At the same time, we can observe that patients are becoming more aware of their rights and their sensitivity in this area has increased. In our opinion, an approach that requires us to choose between the two values –health and privacy – would be wrong. Therefore, the question we should focus on is: -what kind of healthcare system should be developed to ensure the greatest respect for humans’ natural right to privacy?- If we want to answer this question and find sustainable solutions for these problems, it is crucial to use a multidisciplinary approach. From this perspective, the present volume is a first contribution to be published in Turkey to pursue this aim, including articles offered from various disciplines.Publication Metadata only HematoLog Genetik(2019-09-01T00:00:00Z) Yücesan, Emrah; YÜCESAN, EMRAHPublication Metadata only Kapariden (Capparis ovata) izole edilen olean-12en-28ol, 3β pentakozanoat’xxın Multipl sklerozun tedavisi için etkinliğinin değerlendirilmesi: Sentezi ve DAE modelinde ilk veriler(2020-02-13T00:00:00Z) ŞEN, ALAATTİN; ÖZGÜN ACAR, ÖZDEN; ŞENOL, HALİL; EKEN, AHMET; DAĞ, AYDAN; TOPÇU, GÜLAÇTI; ŞENOL, HALIL; DAĞ, AYDAN; TOPÇU, GÜLAÇTIPublication Metadata only Nadir prezentasyonlu atipik burkit lenfoma: Trakeal protrüzyon(2014-10-09T00:00:00Z) Gedik, Ahmet Hakan; Çakır, Fatma Betül; Ziyade, Sedat; Çakır, Erkan; ÇAKIR, FATMA BETÜL; ZİYADE, SEDAT; ÇAKIR, ERKANPublication Metadata only Rosen Acil Tıp(2019-11-01T00:00:00Z) Taşlıdere, BahadırPublication Metadata only Timokinon İle İndüklenmiş Gastrik Adenokarsinom Hücrelerinde Sitotoksisite, Genotoksisite ve Apoptoz(2015-11-06T00:00:00Z) GÜLER, ERAY METİN; KOÇYİĞİT, ABDÜRRAHİM; GÜLER, ERAY METİN; KOÇYİĞİT, ABDÜRRAHİMPublication Metadata only Total pnömotoraks? Dev Pnömotosel(2015-04-02T00:00:00Z) Soysal, Ömer; Ziyade, Sedat; Kök, Aziz; Akdemir, Osman Cemil; Çakır, Erkan; SOYSAL, ÖMER; ZİYADE, SEDAT; AKDEMİR, OSMAN CEMİL; ÇAKIR, ERKAN